Das rd-Gen der Maus: Modellerkrankung der Retinitis pigmentosa

Zusammenfassung

Drei der heute bekannten hereditären Faktoren der Maus bewirken eine selektive Degeneration der Photorezeptoren. Beim Gen rd (retinal degeneration) betrifft die charakteristische Störung der Entwicklung zur Hauptsache das Stäbchenaußenglied, das am 10. Tag nach der Geburt die weitere Differenzierung einstellt, worauf die Sehzelle degeneriert, nachdem sie eine gewisse Funktionstüchtigkeit erlangt hat. Die Zapfenzellen hingegen bleiben erhalten. Ein leichter Wachstumsrückstand und geringgradige Anomalien des Innengliedes werden schon frühzeitig beobachtet. Poster-Sessions: Neuere Untersuchungsergebnisse.

Summary

Mice homozygous for the mutant gene rd manifest selective degeneration of the photoreceptor cells. They appear to develop normally until about 10 days after birth, when the rod outer segments are just beginning to form. Rods attain no more than a fraction of their normal length and then the whole receptor cells degenerate progressively. By 4 weeks the photoreceptor layer consists merely of a single incomplete row of cone nuclei, rod outer segments being almost absent. Investigations into the composition and distributions of fatty acids and freeze-fracture studies during rod outer segment development in normal and rd/rd mice are reported.