Goldenhar-Syndrom - kasuistische Mitteilung

Zusammenfassung

Das Goldenhar-Syndrom gilt als Mißbildung des ersten embryonalen Kiemenbogens. Seine Leitsymptome sind Gesichtsasymmetrie, Ohrmißbildungen und -anhänge, epibulbäre Dermoide und Kolobome im ganzen Augenbereich. Viszerale und vertébrale Defekte können dazu kommen. Die Ätiologie ist nicht geklärt. Hereditäre Einflüsse sind erwiesen. Die drei gechilderten Fälle haben die einseitigen Ohranhänge gemeinsam. Der erste Fall zeigt einen gleichseitigen kolobomatösen Mikrophthalmus, die Ohranhänge sind vererbt. Fall 2 hat ein epibulbäres Dermoid der betroffenen Seite. Fall 3 weist normale Bulbi mit bds. Lidanomalien und einseitiger vollständiger Ohrmißbildung neben multiplen körperlichen Mißbildungen auf.

Summary

Goldenhar's syndrome is considered to be a malformation of the first embryonic branchial arch. The main symptoms are facial asymmetry, aural malformations or appendices, epibulbar dermoids and coloboma in the entire area of the eye. Hereditary factors have been proved. The three cases described all have unilateral aural appendices. The first case, moreover, has a colobomatous microphthalmia, the aural appendices being congenital. Case 2 has an epibulbar dermoid on the affected side, whereas case 3 has normal eyeballs with bilateral lid anomalies, complete malformation of one ear and multiple malformations of the body.