Der Lyon-Effekt an der Linse: Konduktorinnenbefunde bei X-chromosomal gebundener Katarakt und beim Lowe-Syndrom

Zusammenfassung

Die zufällige X-Inaktivierung und der anschließende streng determinierte embryonale Entfaltungsund Differenzierungsvorgang führen bei Anlageträgerinnen für X-gebundene Leiden zu charakteristischen Mustern des geweblichen Mosaiks. An der Linse resultiert aus dem zufälligen Mosaik im Bereich der äquatorialen Epithelzellen und deren gerichteter Proliferation zum hinteren Linsenpol eine radial-segmentale Verteilung der klonalen Zellpopulationen, die bei Konduktorinnen für X-gebundene Katarakte sichtbar wird. Dieser Sachverhalt wird anhand der Befunde bei je einer Konduktorin für eine X-gebundene Katarakt und das Lowe-Syndrom demonstriert.

Summary

In carrier women for X-linked diseases the random X-inactivation and the subsequent embryonic process of development and differentiation induce characteristic patterns of tissue mosaicism. In the lens, the random mosaic pattern of equatorial epithelial cells and their proliferation oriented toward the posterior pole induce a radial or segmental distribution pattern of clonal cell populations. This can be shown in carrier women for X-linked cataracts. Findings in a carrier woman for X-linked cataract and for Lowe's syndrome respectively are reported.