Radiographic features of spondylo-epimetaphyseal dysplasia with joint laxity and progressive kyphoscoliosis

Summary

We have reviewed the radiographic features of 19 patients with spondylo-epimetaphyseal dysplasia with joint laxity (SEMDJL). The salient, diagnostic radiographic manifestations are mild to moderate spondylo-epimetaphyseal dysplasia, progressive infantile kyphoscoliosis, characteristic pelvic, forearm and elbow changes and a highly abnormal bony trabecular pattern. The condition, which is inherited as an autosomal recessive, has only been observed in South Africa among Caucasians, several of whom have German names or German connections. The authors wish to bring the condition to the attention of European radiologists in an attempt to determine the geographic origin of the faulty gene.

Zusammenfassung

Wir untersuchten die röntgenologischen Charakteristika bei 19 Patienten mit spondylo-epimetaphysealer Dysplasie mit gleichzeitiger Gelenkerschlaffung. Die auffälligsten diagnostisch-röntgenologischen Manifestationen sind eine milde bis mäßig starke spondylo-epimetaphyseale Dysplasie, progrediente infantile Kyphoskoliose, charakteristische Veränderungen am Becken, Vorderarm und Ellenbogen und eine stark anomale knochige Trabekelstruktur. Dieser Zustand wird autosomal-rezessiv vererbt und ist nur in Südafrika unter Kaukasiern beobachtet worden, von denen mehrere deutsche Familiennamen tragen oder mit Deutschen verwandt sind. Die Verfasser möchten mit diesem Artikel diese Erkrankung den europäischen Radiologen zur Kenntnis bringen im Zuge eines Versuchs, den geographischen Ursprung des fehlerhaften Gens zu ermitteln.