Das Schwartz-Jampel-Syndrom

Zusammenfassung

Es wird über zwei Geschwister mit Chondrodystropher Myotonie (Schwartz-Jampel-Syndrom) berichtet, an denen die orthopädische und neurologische Problematik der Erkrankung dargestellt wird. Der in der Literatur beschriebene Minderwuchs kann bei unseren Pat. nicht bestätigt werden, ebenso finden sich keine Wirbelsäulenveränderungen. Pathologisch erhöhte Serumenzyme wurden im Gegensatz zu den bisher mitgeteilten Fällen bei beiden Geschwistern festgestellt. Die angeborenen Veränderungen der Hüftgelenke verschlechtern sich in der präpubertären Phase, so kam es in einem Fall zur bds. Adduktionskontraktur und beim anderen Geschwister zur kompletten bds. Hüftgelenksluxation. Es wird die frühzeitige orthopädische Behandlung zur Verhütung irreparabler Spätfolgen an den Hüftgelenken empfohlen.

Abstract

This report deals with two brothers suffering from chondrodystrophic myotomy (Schwartz-Jampel syndrome), and presents, through the study of these cases, the orthopedic and neurological problems presented by this condition. In the case of our patients there is no confirmation of the stunted growth mentioned in other reports, nor are there any changes in the vertebral column. In contrast to cases reported to date, pathologically high sero-enzyme amounts were found in both children. The congenital changes in the hip joints worsen during the pre-puberty phase, so that in one case bilateral adduction contraction and in the other complete bilateral dislocation of the hip joints resulted. Early orthopedic treatment to prevent later irreparable consequences is recommended.