Neonataler Morbus Basedow bei Zwillingen einer Mutter mit schwerer T₃-Hyperthyreose

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Zweieiige Zwillingsschwestern, deren Mutter kurz vor Beginn der Schwangerschaft an einem Morbus Basedow mit stark erhöhten Trijodthyronin(T₃)-Spiegeln und hochpositiven TSH-Rezeptor-Antikörpertitern (TRAb: 169 mU/ml) erkrankte, fielen ab der 2. Lebenswoche durch eine Struma sowie Hyperexzitabilität, Tachykardie und Gedeihstörung auf, Zwilling I zusätzlich durch einen leichten Exophthalmus. Unter schwierig zu steuernder thyreostatischer Therapie der Mutter war vermutlich eine intrauterine Hypooder zeitweilige Hyperthyreose der Zwillinge eingetreten.

Untersuchungen: Die Hormonanalysen ergaben eine maximale Thyroxinkonzentration (T₄) von 26,2 µg/dl bei Zwilling I und 24,7 µg/dl bei Zwilling II bei supprimiertem TSH. Bei beiden wurden hohe TRAb und Antikörper gegen die thyreoidale Peroxidase (Anti-TPO-AK) nachgewiesen.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Aufgrund der Diagnose eines neonatalen Morbus Basedow erhielten beide Zwillinge eine Therapie mit Propranolol (2 mg/kg · d) und Phenobarbital (2-4 mg/kg · d), der erste Zwilling wegen der stärkeren Symptomatik zusätzlich Propylthiouracil (5 mg/kg · d) bis zum Erreichen einer Euthyreose. Zwilling II wurde spontan euthyreot, zeigte jedoch im weiteren Verlauf eine mangelnde Gewichtszunahme, eine Mikrozephalie und eine deutliche statomotorische und mentale Entwicklungsretardierung. Es bleibt offen, ob dies Folgen einer intrauterinen Hypothyreose oder postpartalen Hyperthyreose sind.

Folgerung: Bei einem Morbus Basedow in der Schwangerschaft ist eine interdisziplinäre Zusammenarbeit von Gynäkologen, Internisten und Pädiatern notwendig, um schwere Folgeerkrankungen bei den Kindern zu vermeiden. Eine frühe Risikoabschätzung beim Kind ist durch Untersuchung der TSH-Rezeptor-Antikörper-Titer im Nabelschnurblut möglich.

Abstract

History and clinical findings: Dizygotic twin sisters were born to a woman who, shortly before becoming pregnant, had developed Graves' disease with markedly elevated triiodothyronine (T₃) levels and highly positive TSH receptor antibody titres (TRAb: 169 mU/ml). From the second week of life onwards they had a goitre and hyperexcitability, tachycardia and failure to thrive were noted. In addition, twin I had mild exophthalmos. As thyrostatic treatment of the mother was very difficult, intrauterine hypothyroidism or transitory hyperthyroidism had presumably occurred in the twins.

Investigations: Twin I had maximal thyroxine (T₄) concentration of 26,2 µg/dl, while it was 24,7 µg/dl in twin II with suppressed TSH. Both twins had high concentrations of TRAb and antibodies against thyroid peroxidase.

Diagnosis, treatment and course: With the diagnosis of neonatal Graves' disease established, both twins were treated with propranolol (2 mg/kg · d) and phenobarbitone (2-4 mg/kg · d). Twin I, whose symptoms were more severe, also received propylthiouracil (5 mg/kg · d) until euthyroidism had been achieved. Although twin II became euthyroid spontaneously, she gained weight only slowly and microcephaly developed together with definite motor and mental retardation. It remains unclear whether these were consequences of intrauterine hypothyroidism or post-partum hyperthyroidism.

Conclusion: Graves' disease during pregnancy demands interdisciplinary collaboration between gynaecologist, physician and paediatrician to prevent severe sequelae in the children. Early risk assessment is possible by measuring the TSH receptor antibody titre in umbilical blood.