Hereditäres Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Zusammenfassung

Anamnese und Befund: Ein beschwerdefreies Geschwisterpaar italienischer Abstammung (Alter: 31 bzw. 28 Jahre) wurde wegen erhöhter Serumferritinspiegel zum Ausschluß einer Hämochromatose vorgestellt. Bei beiden war eine Kataraktoperation durchgeführt worden, ebenso bei ihrer Mutter. Bei zwei der fünf Kinder der Geschwister ist eine Katarakt bekannt. Der körperliche Befund beider Patienten war unauffällig.

Untersuchungen: Klinisch-chemisch wurde eine Hyperferritinämie (926 bzw. 956 ng/ml) nachgewiesen. Blutbild, Blutzucker- und Serumeisenspiegel, Eisenbindungskapazität und die Werte der Transaminasen lagen im Normbereich. Sonographisch war die Leber in beiden Fällen unauffällig, histologisch wurde eine Hämochromatose ausgeschlossen. Die Serumferritinspiegel waren bei allen von der Katarakt betroffenen Familienmitgliedern erhöht.

Diagnose: Aufgrund der Familienanamnese, der massiv erhöhten Serum-Ferritin-Konzentrationen sowie der Katarakte wurde die Diagnose eines hereditären Hyperferritinämie-Katarakt-Syndroms gestellt.

Folgerung: Das autosomal dominant vererbte Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom ist eine neue Differentialdiagnose der hereditären Hyperferritinämie. Eine einmalige Bestimmung des Serumferritinspiegels und eine augenärztliche Untersuchung sind ausreichend, eine Leberpunktion überflüssig, eine Aderlaßtherapie kontraindiziert, da dadurch schnell eine mikrozytäre Eisenmangelanämie entsteht.

Abstract

History and findings: Symptom-free brother and sister of Italian descent (age: 31 and 28 years), under examination to exclude haemochromatosis, were found to have increased serum ferritin levels. Both had cataracts removed, as had their mother. Physical examination had been normal in both siblings.

Investigations: Serum ferritin levels were raised to 926 and 956 ng/ml, respectively, while blood and differential counts, blood sugar and serum iron levels, iron binding capacity and transaminases were within normal limits. Liver sonography was normal and biopsies excluded haemochromatosis in both cases. The serum ferritin levels were elevated in all family members who had a cataract.

Diagnosis: Family history, greatly elevated serum ferritin levels and cataracts established diagnoses of hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome.

Conclusion: The autosomally inherited hyperferritinaemia-cataract syndrome is a new condition that should be included in the differential diagnosis of hereditary hyperferritinaemia. A single measurement of the serum ferritin level and ophthalmological examination are sufficient to make the diagnosis; liver biopsy is unnecessary and blood letting contraindicated, because it would quickly cause microcytic iron-deficiency anaemia.