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Rofo 1989; 150(1): 49-51
DOI: 10.1055/s-2008-1046972
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Taybi-Rubinstein-Syndrom: Der Stellenwert des Röntgenbildes

The Taybi-Rubinstein syndrome: diagnostic significance of the x-ray filmA. Neuhold, B. Schwaighofer, F. Frühwald, I. Fezoulidis, L. Wicke, E. Winkler
  • Institut für Bildgebende Diagnostik, Rudolfinerhaus Wien (Leiter: Doz. Dr. L. Wicke), II. Medizinische Universitätsklinik Wien (Vorstand: Prof. Dr. G. Geyer), Abteilung für diagnostische Radiologie, und Institut für Humanbiologie, Universität Wien (Vorstand: Prof. Dr. H. Seidler)
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Publication Date:
20 March 2008 (online)

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Zusammenfassung

28 klinisch gesicherte Fälle des Taybi-Rubinstein-Syndroms mit unterschiedlichen radiologischen Erscheinungsformen werden vorgestellt und die Differentialdiagnose zu anderen Syndromen diskutiert. Die häufigsten radiologischen Erscheinungsformen waren eine Verbreiterung und Verplumpung der Endphalangen der Daumen (68 %) und der Großzehen (64 %) sowie inkomplette Spaltbildungen der Endphalangen des I. Strahles. Die Röntgenaufnahme stellt neben den klinischen Merkmalen und den Laborparametern eine wichtige Untersuchung in der Diagnostik des Taybi-Rubinstein-Syndroms dar.

Summary

28 cases of Taybi-Rubinstein syndrome with different radiological appearance are presented along with radiological differential diagnosis. Broadening of the distal phalanx of the thumb (68 %) and great toe (64 %) was the most common radiological sign followed by incomplete fissures of the distal phalanges of the thumb and first toes. Radiological examination in association with clinical signs and laboratory investigations is an essential part in the diagnosis of the Taybi-Rubinstein syndrome.