De Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom: Ein ungewöhnlicher Verlauf bei einem Frühgeborenen

Abstract

We report about a premature infant with a De Barsy- Moens-Dierckx-syndrome, which is a rare cutaneo-oculo-cerebral malformation-syndrome. It is defined by the combination of a progeroid aspect, cutis laxa, growth retardation, cornea clouding, mental retardation and athetoid movements. Furthermore, the reported case showed a remarkable thermolability and suffered from generalised seizures resistant to therapy. Despite extensive sonographic examinations the prepartal diagnosis seems to be very difficult.

Zusammenfassung

Das De Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom ist ein seltenes kutaneo-okulozerebrales Mißbildungssyndrom, das bei einem Frühgeborenen der 36. Schwangerschaftswoche beobachtet wurde. Es zeigte die folgenden diagnostischen Minimalkriterien dieses Syndroms: Cutis laxa mit progeroidem Aussehen, Minderwuchs, getrübte Kornea, geistige Retardierung und athetoide Bewegungen. Zusätzlich fielen eine ausgeprägte Thermolabilität und rezidivierende, therapieresistente Krampfanfälle auf. Trotz ausgiebiger sonographischer Untersuchungen scheint die pränatale Diagnosestellung sehr schwierig zu sein.