Intersexualität und Malignität

Abstract

Patients with specific disorders in sexual differentation have an increased risk for development of malignancies. The most frequent malignant tumors to be expected especially in childhood are gonadoblastoma (carcinoma-in-situ) by children with pure gonadal dysgenesis (Swyer-syndrome) with a calculated risk of approximately 30%. In this disorder the so called streak gonads have an age related, increased risk for development of malignancies. Furthermore, malignant tumors may be expected in children with mixed gonadal dysgenesis (in 10-20%), pure hermaphroditism (in the testes significantly higher than in the ovaries) and with androgen insensitivity syndrome. Risk values for the last are reported in the literature very differently. Rare disorders in this context are virilising tumors of the adrenal cortex, the DRASH-syndrome (nephropathy, most male pseudohermaphroditism, Wilms-tumor) and similar disorders. Practical prophylactic and therapeutic procedures of the separate disorders respectively were discussed. We report about a child with androgen resistance syndrome and acute leucaemia. This would be to our knowledge the first description of such an unusual association of these two distinct disorders.

Zusammenfassung

Kinder mit spezifischen Störungen der Geschlechtsdifferenzierung haben ein erhöhtes Malignitätsrisiko. Am häufigsten tritt das Gonadoblastom (Carcinoma-in-situ) bei Patienten mit der reinen Form der Gonadendysgenesie (sog. Swyer-Syndrom) mit einem Malignitätsrisiko von ca. 30% auf. Bei diesen Patienten stellen vor allem die Streak-Gonaden ein erhöhtes, altersabhängiges Entartungsrisiko dar. Maligne Erkrankungen werden ebenfalls bei Kindern mit gemischter Gonadendysgenesie (in ca. 10-20%), echtem Hermaphroditismus (in den Hoden signifikant höher als in den Ovarien) und Androgenresistenz-Syndrom beobachtet. Angaben zum Malignitätsrisiko bei Kindern mit Androgenresistenz-Syndrom sind in der Literatur jedoch je nach Ausprägungsgrad sehr unterschiedlich (von 3,6%-72%). Seltenere maligne Degenerationen stellen virilisierende Nebennierenrinden-Tumore, das oft nicht rechtzeitig diagnostizierte DRASH-Syndrom (Nephropathie, meist männlicher Pseudohermaphroditismus, Wilms-Tumor) sowie ähnliche Symptomen-Komplexe dar. Praktische prophylaktische sowie therapeutische Vorgehensweisen werden in diesem Zusammenhang diskutiert. Als eigene Beobachtung berichten wir über ein Kind mit einer bisher noch nicht beschriebenen, am ehesten zufällig auftretenden Assoziation eines Androgenresistenz-Syndroms mit einer akuten Leukämie.