Klinische und feingewebliche Abgrenzung der Reis-Bücklersschen Hornhautdystrophie

Zusammenfassung

Die Reis-Bücklerssche Hornhautdystrophie wird im englischen Schrifttum falsch definiert. Die Hornhautbefunde stimmen in den meisten diesbezüglichen Publikationen nicht mit der Originalbeschreibung von Bücklers überein, sondern entsprechen der wabenförmigen Hornhautdystrophie (Thiel-Behnke). Der Begriff „Ringdystrophie” als Synonym für „Reis-Bücklerssche Dystrophie” beruht auf einem Mißverständnis und sollte besser durch den Terminus „landkartenförmige Hornhautdystrophie” ersetzt werden. Ring- oder wabenförmige, subepitheliale Trübungsformationen wurden, möglicherweise unter dem Eindruck der irreführenden Bezeichnung, fälschlicherweise als Reis-Bücklerssche Dystrophie angesehen. Anhand solcher vermeintlicher Fälle wurden auch nachträglich die feingeweblichen Kriterien erstellt und gewundene elektronendichte Filamente als pathognomonisch erachtet. Die fehlerhafte Definition ging in die maßgebliche Literatur ein und verursacht bis heute eine diagnostische Verwirrung. Umfangreiche Literaturrecherchen und Untersuchungen von eigenen Patienten ergeben für die originale Reis-Bücklerssche Dystrophie folgende Charakteristika: 1. Dominanter Erbgang. 2. Frühe Manifestation und rasche Progredienz. 3. Okuläre Schmerzattacken in der Kindheit. 4. Subepitheliale Hornhauttrübungen bis nahe an den Limbus. 5. Landkartenartiges Trübungsmuster. 6. Lamelläre Schichtung der Ablagerungen im histologischen Schnitt. 7. Stäbchenartige Partikel bei elektronenmikroskopischer Betrachtung. Dabei gleicht die originale Reis-Bücklerssche Dystrophie histochemisch und elektronenmikroskopisch der granulären Hornhautdystrophie (Groenouw I), unterscheidet sich aber von dieser in der klinischen Symptomatik, im kornealen Trübungsbild sowie in der histopathologischen Topographie und wahrscheinlich auch in der chromosomalen Lokalisation des genetischen Defektes. Die im Schrifttum üblicherweise als Reis-Bücklerssche Dystrophie bezeichnete Erkrankung stellt in Wirklichkeit die wabenförmige Hornhautdystrophie (Thiel-Behnke) dar.

Summary

Reis-Bücklers' corneal dystrophy has been incorrectly defined in the English literature: the corneal opacities described in most reports on it do not correspond to Bucklers' original findings, but are equivalent to Thiel and Behnke's honeycomb corneal dystrophy. Moreover, the synonym “annular dystrophy” is based on a misunderstanding and ought to be replaced by the term “maplike dystrophy”. Perhaps due to the misnomer, annular or honeycomblike subepithelial opacities have come to be regarded as Reis-Bücklers' dystrophy. Subsequently, histologic and ultra-structural features were also evolved from such supposed cases, and the curly, electron-dense filaments were regarded as pathognomonic. The erroneous definition in the standard literature has been causing diagnostic confusion ever since. Research in the older literature and studies of the author's own patients have established the following original features of Reis-Bücklers' dystrophy: (1) dominant inheritance, (2) early manifestation and rapid progression, (3) painful attacks during childhood, (4) subepithelial corneal opacities extending almost to the limbus, (5) maplike opacity pattern, (6) sheetlike deposits replacing Bowman's membrane in histologic sections, (7) electron-dense rod-shaped bodies observed by electron microscopy. The original Reis-Bücklers' dystrophy resembles granular corneal dystrophy (Groenouw I) histochemically and ultrastructurally, but differs from it in its clinical symptoms, corneal opacity pattern, histopathological arrangement, and probably gene linkage as well. The condition commonly referred to as Reis-Bücklers' dystrophy in the literature is in fact Thiel and Behnke's honeycomb corneal dystrophy.