Beitrag zum Krankheitsbild der Dysplasia epiphysealis hemimelica

Zusammenfassung

Die Dysplasia epiphysealis hemimelica - eine epiphysäre Skelettentwicklungsstörung - geht mit exostosenartigen, tumorsimulierenden Knorpelknochenwucherungen einher, die vorwiegend an den Epiphysen der unteren Extremitäten und den Fußwurzelknochen angetroffen werden. Bei multiplem Befall dominiert die Halbseitenform (hemimele Form); innerhalb der Epiphyse ist bevorzugt der mediale Anteil verändert. Neben seltenen Lokalisationen (Patella, Hüftkopf, Schultergelenk, Handwurzelknochen) sind vorwiegend Talus sowie andere Fußwurzelknochen, die distale Femurepiphyse sowie die proximale und distale Epiphyse der Tibia befallen.

Histologisch ist die Dysplasia epiphysealis hemimelica mit der cartilaginären Exostose identisch. Die Knochenbildung erfolgt durch enchondrale Ossifikation (epiphysäre Osteochondrome). Es besteht eine Androtropie im Verhältnis 3:1. Die Erkrankung wird in der Regel im frühen Kindesalter oder im Adoleszentenalter durch indolente Auftreibungen der Gelenkregion, durch Bewegungseinschränkungen, durch Achsenabweichungen, seltener durch Beinlängendifferenzen manifest. Die therapeutischen Richtlinien sind uneinheitlich. Während einerseits Korrekturosteotomien erst nach Wachstumsabschluß empfohlen werden, wird von anderer Seite die Exzision der Knorpelhypertrophie im frühen Kindesalter (noch vor dem 4. Lebensjahr) angeraten. Da im Schriftum nur wenig mehr als 100 Fälle beschrieben wurden, sollen hier 8 weitere Fälle dieses äußerst seltenen Krankheitsbildes dargestellt werden.

Abstract

Dysplasia epiphysealis hemimelica - an epiphyseal developmental disturbance of the skeleton - is combined with exostose-like, tumor-simulating cartilaginous hypertrophy of bone tissue, mainly located at the epiphyses of the lower extremities and at the tarsal bones. In the case of multiple involvement the unilateral type prevails (hemimele type); within the epiphyses it is mostly the medial part which is undergoing changes. Rare sites are patella, head of the hip bone, shoulder joint, carpalia, more commonly affected are talus as well as other tarsal bones, distal femoral epiphysis and proximal and distal tibial epiphysis.

Histologically, dysplasia epiphysealis hemimelica is identical to cartilaginous exostosis. Bone formation is taking place by enchondral ossification (epiphyseal osteochondroma). The ratio between male and female is 3:1. As a rule, this disease becomes manifest in early childhood or adolescence by indolent swellings of the joint region, restricted movement, axis shift, sometimes by differences in the length of the legs. Therapeutic guidelines are not unanimous. On one hand, correction osteotomy is not recommended until the completion of growth, while on the other hand excision of the cartilaginous hypertrophy in early childhood (before the age of 4) is postulated. Since there are less than 100 cases described in literature, another 8 cases of this extremely rare disease are to bei presented here.