RSS-Feed abonnieren
DOI: 10.1055/s-2008-1035236
© 1996 F. Enke Verlag Stuttgart
Das Hallervorden-Spatz-Syndrom: eine Fallvorstellung
Hallervorden-Spatz Syndrome, a Case ReportPublikationsverlauf
Publikationsdatum:
30. April 2008 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/klimo/199605/lookinside/thumbnails/10.1055-s-2008-1035236-1.jpg)
Zusammenfassung
In Zusammenarbeit von Pädiatern, Radiologen und Ophthalmologen konnte bei einem 11jährigen Knaben mit progressiven neurologischen Störungen kombiniert mit Retinitis pigmentosa und einer Optikusatrophie beidseits die Diagnose eines Hallervorden-Spatz-Syndroms gestellt werden.
Hierbei handelt es sich um eine wahrscheinlich autosomal rezessiv vererbte Krankheit mit pathologischem Eisenstoffwechsel mit Eisenablagerungen im Gehirn.
Summary
In co-operation with pediatricians and radiologists we describe a case of an eleven-year-old boy with progressive neurological impairment in combination with retinitis pigmentosa and optic atrophy, defined as Hallervorden-Spatz syndrome which is a presumably autosomal recessive disease with aberrant iron metabolism in the brain
Schlüsselwörter
Hallervorden-Spatz-Syndrom - pathologischer Eisenstoffwechsel - Retinitis pigmentosa - Optikusatrophie
Key words
Hallervorden-Spatz syndrome - aberrant iron metabolism - Retinitis pigmentosa - optic atrophy