Synophthalmia bei einem frühen humanen Feten

Zusammenfassung

Hintergrund Die große Mehrzahl der Befunde von menschlicher Zyklopie und Synophthalmie stammt von Feten aus den letzten Schwangerschaftsmonaten, so dass über die Frühstadien dieser schwersten okulären Entwicklungsstörungen nur sehr wenige Daten vorliegen. Es wird deshalb über einen Feten aus der 12. Schwangerschaftswoche mit Synophthalmus berichtet.

Kasuistik Nach zunächst unauffälliger Schwangerschaft kam es zum spontanen Abort. Im Gesicht des hypotrophen Feten fand sich eine zentralisierte, pigmentierte Augenanlage mit inferiorer Spaltbildung. Eine Nasenanlage (Proboscis) war nicht ausgebildet. Histologisch zeigten sich kaudal 2 Hohlräume (Augenblasen), welche kranialwärts zu einem fusioniert waren. Vordere und temporale Teile der Augenanlage waren besser differenziert als die hinteren und medialen. Ein zusammenhängendes inneres Augenbecherblatt (Netzhaut) war nicht ausgebildet. Eine Trisomie 13 wurde vermutet, konnte aber im nachhinein nicht mehr mittels FISH-Technik bewiesen werden.

Schlußfolgerungen Der vorgestellte Fet zeigt, dass die Fusion der Augenanlagen bereits im 3. Fetalmonat als abgeschlossen betrachtet werden kann. Darüberhinaus liefert er Indizien dafür, dass bei Zyklopie/Synophthalmie wahrscheinlich gehäuft eine gestörte Entwicklung des Augenbechers vorliegt und - unseres Wissens erstmalig dargestellt -dass die Differenzierung der okulären Strukturen bei diesen Fehlbildungen nicht nur von posterior nach anterior und von medial nach temporal sondern darüberhinaus auch von kranial nach kaudal zunimmt.

Summary

Background The great majority of reports dealing with human cyclopia and synophthalmia are derived from fetuses at the end of pregnancy. Thus, data concerning early organization of the ocular anläge in this impressive ocular developmental anomaly are almost completely lacking. We therefore present a 12 week-old synophthalmie fetus.

Case report After uneventful pregnancy spontaneous abortion occurred. Within the face of the hypotrophic fetus there was a central pigmented ocular anläge with an inferior fissure. A nose (proboscis) was not discernible. Histologically, there were two vesicles caudally which fused to one vesicle cranially. Differentiation was more advanced in the anterior and temporal parts of the anlagen. A coherent inner layer (of the optic cup) was not developed. Trisomy 13 was suspected but could not be proved by FISH-technique.

Conclusions The fetus demonstrates that fusion of the ocular anlagen is finished at the end of the third gestational month and that synophthalmia/cyclopia is very likely to be associated with maldevelopment of the optic cup. As far as we know there is evidence for the first time that organization of the anlagen improves not only in the posterior to anterior and in the medial to lateral but also in the cranial to caudal direction.

Schlüsselwörter

Synophthalmus - Zyklopie - Differenzie-rungsrichtungen - Trisomie 13

Key words

Synophthalmia - Cyclopia - Directions of differentiation - Trisomy 13