Gonadendysgenesie mit X-Isochromosom väterlicher Herkunft

Abstract

A 17 year old girl with gonadal dysgenesis and regular menstruation since the sge of 12years is described. Her karyotype from peripheral blood lymphocytes is 45 XO/46 XXqi, the fibroblast culture demonstrated 46XXqi. The origin of the X-isochromosome is discussed on the basis of x-chromosomal inherited characteristics. In this case it seems to be of paternal origin.

Zusammenfassung

Es wird über eine 17jährige Patientin mit Gonadendysgenesie und seit dem 12. Lebensjahr bestehenden Menstruationsblutungen berichtet. Der Karyotyp aus der Lymphozytenkultur ist 45 XO/46 XXqi, aus der Fibroblastenkultur 46 XXqi. Die Herkunft des Isochromosoms wird aufgrund x-chromosomal vererbter Eigenschaften diskutiert, in diesem Fall scheint es vom Vater zu stammen.