Connatale Hyperthyreose durch diaplazentar übertragene Thyreotropin-Rezeptoren-Antikörper (TRAK)

Abstract

We describe the case of a premature baby, extremely small for date whose mother had an untreated hyperthyroidism during pregnancy. Severe symptoms of connatal hyperthyroidism appeared after a latency period of seven days. As the underlying cause we suggest the placental transmission of thyrotropin-receptor-antibodies (TRAb), which were elevated in the mother and the newborn. Main symptoms in the newborn were tachycardia, tachypnea, sweating and diarrhea.

Because of protracted hyperbilirubinemia, elevated transaminases and acholic stools liver biopsy was performed, which revealed lightmicroscopically a liver fibrosis.

At the end of the first year of life the child had hydrocephalus and mild spastic diplegia.

Zusammenfassung

Frühgeborenes der 34. Schwangerschaftswoche, extrem small for date bei EPH-Gestose und während der Schwangerschaft unbehandeltem Morbus Basedow der Mutter. Das beim Neugeborenen nach einer Latenzzeit von sieben Tagen beobachtete Vollbild einer connatalen Hyperthyreose wird als die Folge diaplazentar übertragener Thyreotropin-Rezeptoren-Antikörper (TRAK) angesehen, die bei der Mutter und dem Neugeborenen stark erhöht waren.

Leitsymptome beim Neugeborenen waren Tachykardie, Tachypnoe, Schweißausbrüche und Diarrhoen.

Eine Leberfibrose war die Ursache für persistierende Hepatomegalie mit direkter Hyperbilirubinämie und erhöhten Transaminasen.

Am Ende des ersten Lebensjahres hatte das Kind einen Hydrocephalus internus e vacuo und eine milde spastische Diplegie.