Skelettveränderungen bei Frühgeborenen mit Kupfermangel

Zusammenfassung

Ein alimentärer Kupfermangel bei 5 Frühgeborenen der 25.-30. Schwangerschaftswoche wurde durch erniedrigte Kupfer- und Zöruloplasminspiegel im Serum gesichert. Auffällig waren die Kinder in den ersten Lebensmonaten durch Apnoen, Hypopigmentierung von Haut und Haaren, therapieresistente Anämie, Neutropenie und Leukopenie sowie eine progredient ansteigende alkalische Phosphatase im Serum. Radiologisch fielen ab der 3.-12. Lebenswoche generalisierte Osteoporose, Retardierungen des Skelettalters und unregelmäßig verdichtete, becherförmige, zum Teil ausgefranste Metaphysen mit sporn- bis henkeltopfartigen Ausziehungen auf. Diesen Veränderungen folgten bei 3 Kindern metaphysäre Infraktionen und Stauchungsfrakturen sowie periostale Knochenneubildungen. Die ventralen Rippenenden zeigten eine periostale Auftreibung. Nach oraler Kupfersubstitution heilten die Knochenveränderungen folgenlos aus, die klinischen Symptome und die Laborparameter normalisierten sich.

Summary

We describe 5 preterm infants (25^th to 30^th week of gestation) suffering from alimentary copper deficiency. The diagnosis was confirmed by low serum copper and caeruloplasmin concentrations. Characteristic clinical findings were repeated apnoeic attacks, hypopigmentation of skin and hair, anaemia, neutropenia and leucopenia refractory to other therapy, as well as increasing serum alkaline phosphatase activity in the first month of life. Starting in the 3^rd to 12^th week of life the radiographic findings were general skeletal osteoporosis and retardation, metaphyseal radiodense lines, irregular metaphyses, cupping and spurring of the metaphyses, followed by multiple fractures and subperiostal new bone formation and enlarged costochondral junctions. Copper was substituted orally resulting in complete healing of fractures and improvement in both clinical symptoms and laboratory parameters.

Schlüsselwörter

Kupfermangel - Skelettveränderungen

Key words

Copper deficiency - Bone changes