Patella-Nail-Syndrom: typische Befunde

Einführung

Das Patella-Nail-Syndrom (Synonym: Onychodysplasie) ist eine seltene, autosmal-dominant vererbbare Skeletterkrankung, welche typische knöcherne Dysplasien aufweist und durch sekundäre Knorpeldegeneration im Laufe des Lebens symptomatisch wird. Die Inzidenz beträgt in Europa etwa 1:50 000, wobei keine Geschlechtsdisposition vorliegt. Prinzipiell lassen sich ausgeprägte Formen mit zusätzlichen Organbeteiligungen von milderen Varianten mit ausschließlichen Skelettveränderungen unterscheiden. Für die Erkrankung ist nach neueren Erkenntnissen eine Mutation des Gens LMX1B am Chromosom 9 ursächlich (McIntosh I et al. Ann Hum Genet 2005; 69: 349 – 363).

Pathognomonische Veränderungen umfassen die Tetrade aus Dysplasien der Fingernägel, der Patella, des Radiusköpfchens und typischen Exostosen am Os ilium („iliac horns”). Diese Patienten können entweder einzelne oder mehrere dieser Veränderungen aufweisen, wobei die Ausprägung dieser Erbkrankheit auch innerhalb der betroffenen Familien unterschiedlich ist.

Bei der schwerwiegenderen Verlaufsform kann zusätzlich zu den Skelettveränderungen eine Nephropathie hinzutreten, welche oft schon in früher Jugend zur terminalen Niereninsuffizienz führt. Seltener sind Organmanifestationen am Auge (Glaukom) sowie am Herzen. Patienten mit ausschließlicher Skelettmanifestation werden dagegen oft erst im Erwachsenenalter durch Arthralgien auffällig.