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DOI: 10.1055/s-2008-1027310
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York
Retinal Dysfunction in Combined Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria (Cblc) Disease: A Spectrum of Disorders
Retinale Dysfunktion in Cobolamin C methylmalonische Azidurie mit Homozystinurie: Ein Spektrum der KrankheitPublikationsverlauf
received: 13.9.2007
accepted: 29.10.2007
Publikationsdatum:
05. Mai 2008 (online)
![](https://www.thieme-connect.de/media/klimo/200805/lookinside/thumbnails/10.1055-s-2008-1027310-1.jpg)
Zusammenfassung
Hintergrund: Cobolamin C methylmalonische Azidurie mit Homozystinurie (cblC) ist eine seltene vererbliche kongenitale Krankheit des Cobalaminmetabolismus, die durch neurologische, hämatologische und ophthalmologische Abnormaliäten gekennzeichnet ist. Patienten und Methoden: Drei konsekutive Patienten mit cblC Krankheit wurden untersucht. Die Untersuchung umfasste Spaltlampen- und funduskopische Untersuchung sowie ein Ganzfeld ERG. Ergebnisse: Bei 2 Patienten wurde eine Makulopathie mit einem anormalen fotopischen und skotopischen ERG nachgewiesen. Der letzte Patient stellte eine Salz und Pfeffer Retinopathie mit einem anormalen skotopischen ERG vor. Schlussfolgerungen: Trotz frühzeitiger Behandlung und regelmäßiger Kontrollen des Stoffwechsels, zeigten all unsere Patienten retinale Läsionen mit Anormalitäten im ERG. Es bestand kein Zusammenhang zwischen dem Fundusbefund und des Typs der Fotorezeptorendysfunktion. Bei Durchsicht der Literatur stellte man eine Retinopathie in 29 von 70 Fällen mit cblC Krankheit fest. Ein anormaler ERG-Befund wurde in 8 von 12 untersuchten Fällen gefunden, meistens mit einer Retinopathie verbunden. Eine retinale Dysfunktion bei der cblC Krankheit kann häufiger vorkommen als zuvor vermutet, sie kann die Zapfen allein oder sowohl Zapfen als auch Stäbchen befallen. Wir empfehlen bei allen cblC Patienten eine vollständige ophtalmologische Untersuchung inklusive Ganzfeld ERG.
Abstract
Background: Cobalamin C methylmalonic aciduria with homocystinuria (cblC disease) is a rare hereditary inborn error of cobalamin metabolism, characterised by neurological, haematological and ophthalmological abnormalities. Patients and Methods: Three consecutive patients with Cblc disease were examined. Investigations included slit lamp and fundus examination and full-field ERG. Results: A maculopathy associated with both photopic and scotopic abnormal ERG was present in two cases and a salt and pepper retinopathy with abnormal photopic ERG was detected in the third patient. Conclusions: Despite early treatment and regular metabolic controls, all our patients exhibited both retinal and ERG abnormalities. There was no correlation between funduscopic appearance and the type of photoreceptor dysfunction. A literature review disclosed a retinopathy in 29 / 70 cases with cblC disease, with an abnormal ERG in 8 of the 12 tested cases, most with retinopathy. Retinal dysfunction in cblC disease may be more frequent than previously thought, and can involve cones only or both rods and cones. We recommend a formal ocular examination with full-field ERG in patients with Cblc disease.
Schlüsselwörter
Methylmalonische Azidurie mit Homozystinurie - cblC - Cobolamin - ERG - Netzhaut
Key words
Methylmalonic aciduria and homocystinuria disease - CblC - Cobalamin - ERG - retina
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