Morbus Wilson mit primärer ZNS-Manifestation - aktueller Stand in Diagnostik und Therapie

Abstract

Five cases studied at our clinic are discussed and the literature reviewed with the aim of assessing the diagnostic value of various examination methods used for Wilson's disease and a modified diagnostic approach is suggested. CT and MRI are compared with regard to sensitivity, specificity and prognostic value. Almost regularly, MRI showed bilateral lesions in the basal ganglia in combination with structural changes in the brain stem. A pattern consisting of symmetrical lesions of the red nuclei, the periaqueductal grey region and, facultatively, the substantia nigra and the dentate nuclei was discovered and appeared almost pathognomonic. Follow-up studies revealed excellent reversibility of MRI changes by both penicillamine and trientine. Auditory evoked potentials showed the highest sensitivity and the best correlation with structural findings. Kayser-Fleischer corneal rings - a diagnostic requirement in the literature - were not found in all patients. The current state of therapy and therapy management is discussed on the basis of pathophysiological considerations. As possible complications of penicillamine administration the deterioration of the clinical condition after initiating therapy, and the risks associated with an abrupt termination of therapy are discussed in detail.

Zusammenfassung

Anhand von fünf Fällen und einer Literaturübersicht wird die diagnostische Wertigkeit verschiedener Untersuchungsmethoden beim Morbus Wilson diskutiert und darauf aufbauend ein modifiziertes Vorgehen bei der Diagnoseerhebung vorgeschlagen. Die CT und MRT werden hinsichtlich Sensitivität, Spezifität und prognostischer Aussagekraft gegenübergestellt. Fast regelmäßig waren in der MRT neben den bilateralen Stammganglienläsionen auch strukturelle Veränderungen im Hirnstammbereich faßbar. Als nahezu pathognomonisches Verteilungsmuster fanden wir symmetrische Läsionen der Nuclei rubri, der periaquäduktalen grauen Substanz und fakultativ auch der Substantia nigra und der Nuclei dentati. Verlaufskontrollen zeigten eine ausgezeichnete Reversibilität der MRT-Veränderungen, sowohl unter D-Penicillamin als auch unter Trientine. Elektrodiagnostisch waren die akustisch evozierten Potentiale in Korrelation zum strukturellen Befund am häufigsten pathologisch. Die in der Literatur geforderten Kayser-Fleischer-Ringe waren nicht bei allen Patienten nachweisbar. Ausgehend von pathophysiologischen Überlegungen wird der aktuelle Stand in Therapie und Therapiemanagement dargestellt. Als noch wenig bekannte Komplikationen bei Penicillamingabe werden die mögliche klinische Verschlechterung nach Therapieeinleitung und die Risiken einer abrupten Therapieunterbrechung eingehend diskutiert.