Genetische Untersuchungen zur Früherkennung von Erkrankungen im HNO-Bereich

Zusammenfassung

Um die Indikation zu einer genetischen Untersuchung zu stellen, sollte man die Konzepte und Methoden der Humangenetik kennen. Der Grad der Vorhersagbarkeit einer genetischen Krankheit hängt davon ab, welchen Beitrag an der Ausbildung eines Phänotyps die Mutation in einem bestimmten Gen hat. Einen indirekten Hinweis für den Beitrag liefert der Grad der Familiarität der Krankheit, d. h. die formale Genetik. Die genetische Diagnostik benötigt wie jede andere Laboruntersuchung eine Indikation. Sie kann im Rahmen der Differenzialdiagnostik, der prädiktiven Diagnostik oder der pränatalen Diagnostik in Betracht kommen. Insbesondere bei den beiden letzteren Indikationen sind die Aufklärung der zu untersuchenden Personen, ihre Beratung und Einwilligung besonders wichtig. Sodann wird das gegenwärtige Wissen über die Möglichkeiten der genetischen Diagnostik bei wichtigen Krankheitsgruppen aus der HNO-Heilkunde dargestellt und bewertet. Dazu gehören: erbliche Hörstörungen, Störungen des Geruchsempfindens, erbliche Tumorerkrankungen, angeborene Syndrome und Fehlbildungen. Nach einigen genetischen Anmerkungen zu den Stimm- und Sprachkrankheiten wird die Bedeutung der humangenetischen Beratung und die Einbettung der genetischen Diagnostik in die Medizin betont.

Schlüsselwörter

Humangenetik - genetische Diagnostik - Vererbung von HNO-Krankheiten

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