Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Dystrophie, Polyurie, Obstipation, Nephrokalzinose und renale Raumforderung: Präsentation einer klassischen Tubulopathie

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Abklärung renaler Raumforderungen wird selten zur Diagnose einer Tubulopathie führen. Eine gezielte Anamnese kann mit der klinischen Symptomatik wegweisend sein.

Falldarstellung: Ein 3-jähriger Junge wird zugewiesen mit Verdacht auf Nierentumor, der im Rahmen eines Harnwegsinfektes aufgefallen war. Pränatal bestand ein Polyhydramnion. Verzögert wird von einer Polyurie und Polydipsie berichtet. Mit Dystrophie und Kleinwuchs liegen alle typischen Symptome eines neonatalen Bartter-Syndroms vor, welches sonografisch durch Nephrokalzinose und Urolithiasis bei Hyperkalziurie mit begleitendem renalen Abszess bestätigt und molekulargenetisch durch Mutationen im KCNJ1-Gen bewiesen wird. Nach einseitiger Nephrektomie einer eitrig destruierten Niere und unter Medikation mit Indomethacin und Kaliumsubstitution zeigt der Patient jetzt ein Aufholwachstum mit deutlichem Rückgang der Polyurie.

Schlussfolgerung: Tumorverdächtige renale Raumforderungen können von einer hereditären Tubulopathie ablenken. Bei entsprechender Anamnese von Frühgeburtlichkeit mit Polyhydramnion, Polyurie, Dystrophie und Urolithiasis ist eine differenzierte Diagnostik notwendig, da Routineparameter und Urinstix nicht wegweisend sein müssen. Ein neonatales Bartter-Syndrom kann undiagnostiziert zu schweren Komplikationen mit Verlust der Nierenfunktion führen.

Abstract

Background: A diagnostic workup of a renal mass will rarely lead to the diagnosis of a tubulopathy. We would like to stress the importance of taking a detailed history and of evaluating these findings in the context of the clinical symptoms.

Case report: A 3 year old boy with a renal mass, diagnosed due to urinary tract infection, was referred to exclude renal malignancy. Detailed history revealed polyuria and polydipsia in a child with preterm delivery due to polyhydramnios. These symptoms, together with poor thriving are highly suggestive of a neonatal form of Bartter syndrome. This diagnosis was substantiated by ultrasound findings of nephrocalcinosis and urolithiasis due to hypercalciuria and a renal abscess. Detection of mutations in the KCNJ1-gene confirmed the diagnosis. After unilateral nephrectomy for acute destructive nephritis and under medication with indomethacin and potassium citrate the patient is now thriving well.

Conclusion: Renal masses suspicious of malignancy may distract from a hereditary tubulopathy. Typical clinical history and presentation with prematurity, polyhydramnios, polyuria, poor thriving and urolithiasis requires diagnostic evaluation of tubular function since routine laboratory tests and urinary dip stick may be normal. Unrecognized, neonatal Bartter syndrome may lead to severe complications including loss of kidney function.

Bartter-Syndrom - Polyurie - Dystrophie - Urolithiasis

Bartter-syndrome - polyuria - dystrophy - urolithiasis

Literatur

• 1 Bartter FC, Pronove P, Gill  Jr  JR, MacCardle RC. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome.  Am J Med. 1962;  33 811-828
• 2 International Collaborative Study Group for Bartter-like Syndromes . Mutations in the gene encoding the inwardly-rectifying renal potassium channel, ROMK, cause the antenatal variant of Bartter syndrome: evidence for genetic heterogeneity.  Hum Mol Genet. 1997;  6 17-26
• 3 Jeck N, Derst C, Wischmeyer E, Ott H, Weber S, Rudin C, Seyberth HW, Daut J, Karschin A, Konrad M. Functional heterogeneity of ROMK mutations linked to hyperprostaglandin E syndrome.  Kidney Int. 2001;  59 1803-1811
• 4 Komhoff M, Klaus G, Nazarowa S, Reinalter SC, Seyberth HW. Increased systolic blood pressure with rofecoxib in congenital furosemide-like salt loss.  Nephrol. Dial. Transplant. 2006;  21 1833-1837
• 5 May M, Gunia S, Helke C, Braun KP, Hoschke B, Gastinger I, Marusch F. Ein benignes Schwannom des Abdomens als Ursache des postrenalen Nierenversagens - Ein Fallbericht.  Klin Pdiatr. 2007;  219 30-31
• 6 MacHugh K. Renal and adrenal tumours in children.  Cancer Imaging. 2007;  7 41-51
• 7 Peters M, Jeck N, Reinalter S, Leonhardt A, Tonshoff B, Klaus GG, Konrad M, Seyberth HW. Clinical presentation of genetically defined patients with hypokalemic salt-losing tubulopathies.  Am J Med. 2002;  112 183-190
• 8 Schnakenburg C von, Dorn A, Jacobi C, Fisch D, Pohl M, Frankenschmidt A. Perirenales Urinom durch Urethralklappen bei einem Säugling mit fluktuierender Flankenschwellung.  Klin Pädiatr. 2006;  218 276-277
• 9 Vaisbich MH, Fujimura MD, Koch VH. Bartter syndrome: benefits and side effects of long-term treatment.  Pediatr Nephrol. 2004;  19 858-863

Korrespondenzadresse