Familiäre hypocalciurische Hypercalcämie- oder doch nicht?

Einleitung: Eine 50-jährige Patientin stellte sich im Sommer 2006 zur Vorsorgeuntersuchung bei uns vor. Bis auf Schmerzen in beiden Knie- sowie in den Fingerendgelenken wurden keine Beschwerden beklagt. Es bestehe eine gewisse Neigung zu depressiven Verstimmungen. In der Vorgeschichte wurde eine Nephrolithiasis links 2004 sowie eine TIA unklarere Genese 2/06 erwähnt, ein Art. Hypertonus ist seit 3 Jahren bekannt.

Methodik: Bei der sonographischen Untersuchung der Schilddrüse fiel neben winzigen Schilddrüsenknoten (1–3mm) eine kleine ovaläre stark vaskularisierte Raumforderung von 11×5mm am caudalen linken Schilddrüsenpol auf. Ferner zeigte sich eine Nephrolithiasis links. Daraufhin wurde eine Parathormonbestimmung initiiert. Die wenig später eingetroffenen Laborwerte zeigten ein Serumcalcium von 3,5 mmol/dl. Hierauf erst berichtete die Patientin, dass ein erhöhtes SerumCalcium seit 2001 bei Ihr bekannt sei und regelmäßig Werte >3, 0mmol/l aufwies. Eine ausführliche Abklärung damals habe aufgrund normwertigen Urincalciums trotz leicht erhöhten Parathormons im Serum die Diagnose einer familiären hypocalciurischen Hypercalcämie erbracht. Trotz der Nephrolithiasis und der neurologischen Funktionsstörung mit Aufenthalt in einer Stroke Unit wurde diese Diagnose nicht erneut hinterfragt.

Ergebnisse: Die weiteren Untersuchungen ergaben ein dtl. erhöhtes Parathormon sowie ein stark erniedrigtes Serumphosphat. Die Knochendichte war dtl. vermindert. Die operative Revision ergab ein singuläres Epithelkörperchenadenom links caudal an der sonographisch lokalisierten Stelle. Postoperativ kam es zu einer raschen Normalisierung des Serumcalciums.

Schlussfolgerung: Bei der sonographischen Untersuchung der Schilddrüse sollte bei Darstellung kleiner echoarmer Knötchen immer auch an die Möglichkeit von Nebenschilddrüsenadenomen gedacht werden und im Kontext anderer Beschwerden vorhandenen Diagnosen neu überdacht werden.