Sonographisch detektierbare Veränderungen in der Orbita bei Mukopolysaccharidosen

Hintergrund: Mukopolysaccharidosen sind Speichererkrankungen mit Multiorganbeteiligung Bei Patienten mit MPS wurde eine transbulbäre Orbitasonographie mit dem Ziel durchgeführt, das Ausmaß der erkennbaren intraorbitalen Veränderungen zu erfassen sowie zu prüfen, ob sich die Befunde unter Enzymersatztherapie (ERT) verändern.

Patienten und Methoden: Von 65 Patienten mit MPS I, II oder VI nahmen 35 an einer ERT teil. Die Sonographie erfolgte mittels Linearschallkopf (8–10MHz) transbulbär durch das geschlossene Oberlid. Dabei wurden die Sclera-Uvea-Retinadicke (SUR), das Ausmaß einer Papillenprominenz und der Durchmesser des N. opticus einschließlich seiner Hüllen bestimmt.

Ergebnisse: Altersverteilung 2–44 Jahre Ø. Sie wurden 1–10 mal untersucht. Die SUR betrug beim Typ I: 1,4–2,6 Ø2,02mm: beim Typ II 1,3–4,0 Ø2,48mm; beim Typ VI.: 1,7–4,2 Ø2,58mm (Norm <1,7mm); Die Dicke des N. opticus: Typ I 2,3–8,3 Ø5,35mm; Typ II: 2,3–8,3 Ø5,96mm; Typ VI: 3,0–12 Ø6,71mm (Norm <4,2mm). Eine Stauungspapille (max. 2mm) wurde bei 5 Patienten gefunden. Bei 5 Patienten war die Morphologie des des N. opticus taillenförmig oder konisch in Höhe der verdickten Lamina cribrosa verändert.

Zusätzliche Befunde: Eine Hypermetropie bis zu 7,5 Dioptrien fand sich bei gleichzeitiger Verkürzung der Sehachse um mindestens 2mm.

Schlussfolgerung: Die Sonographie eignet sich zur Erkennung von direkten und indirekten intraorbitalen Veränderungen bei MPS-Patienten und die morphologischen Veränderungen erklären die Funktionsstörungen des Auges. Ein Effekt der ERT am Auge liegt möglicherweise unter der sonographischen Nachweisgrenze.