Ausschluss einer Lebermetastasierung bei B-Bild-sonographisch suspektem Befund durch kontrastverstärkte Sonographie bei einem Geschwisterpaar mit erblicher Hyperammonämie

Erbliche Hyperammonämie entsteht durch einen sehr seltenen Enzymdefekt im Harnstoffzyklus und wird autosomal rezessiv vererbt. Neben geistiger Retardierung mit zerebralem Krampfleiden stehen eine Wachstumsverzögerung und muskuläre Dystrophie im Vordergrund. Bei zwei jungen Frauen, die wegen Exsikkose im Rahmen einer akuten Gastroenteritis in der gastroenterologischen Klinik unseres Hauses behandelt wurden und bekanntermaßen an diesem Gendefekt erkrankt waren, fiel neben einer pathologischen Leberenzymkonstellation im Routinesonogramm ein diffus inhomogenes Leberbinnenecho auf. Aufgrund der Folgen des Gendefektes und der sich damit verbindenden körperlichen Deformierung der Patientinnen war eine anderweitige Bildgebung im weiteren diagnostischen Konzept schwierig zu realisieren. In beiden Fällen ergab die kontrastmittelsonographische Untersuchung trotz erheblich erschwerter Ultraschallbedingungen ein unauffälliges Kontrastverhalten in allen drei Phasen, so dass eine vermutete maligne Genese der B-Bild-sonographischen Veränderungen mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden konnte.

Schlussfolgerungen: Auch bei seltenen parenchymatösen Leberveränderungen ist durch die Kontrastmittelsonographie eine sichere Differenzierung von maligne und nicht maligne möglich. Kann bei Patienten aufgrund begleitender Erkrankungen ein anderes bildgebendes Verfahren nur unter sehr erschwerten Bedingungen durchgeführt werden, so hat die Kontrastmittelsonographie als unkomplizierte Untersuchungsmethode am Bett des Patienten einen besonderen klinischen Stellenwert.