Frühe sonographische Befunde der Athrogryposis multiplex congenita (AMC)/Akinesie Sequenz anhand 3er aufeinanderfolgender Schwangerschaften eines Paares

Athrogryposis multiplex congenita ist ein äthiologisch und klinisch heterogenes Krankheitsbild mit einer Incidens von 0,5–1 auf 10.000. Die Ursachen sind zumeist unklar. Klinisch stehen progrediente, symetrische Gelenkkontrakturen und eine auffällige Bewegungseinschränkung im Vordergrund. Infolge dessen finden sich Fuß- und Handfehlstellungen. In schweren Fällen kommt es zur Entwicklung eines ausgeprägten Hydrops fetalis mit Polyhydramnie. Die Unterscheidung der mit Athrogryposis assoziierten Syndrome ist schwierig und nicht immer sicher möglich.

Wir berichten über eine Patientin, die in der ersten Schwangerschaft mit einer Athrogryposis und ausgeprägtem Hydrops fetalis in der 22. SSW, von uns betreut wurde. Anschließend hatte die Patientin. 3 weitere Schwangerschaften, von denen eine als Spontanabort in der 8. SSW endete. Die beiden weiteren Schwangerschaften untersuchten wir bereits ab der 8. bzw. 11. SSW auf Athrogryposiszeichen. Bei Untersuchungsintervallen in ca. wöchentlichen Abständen mit Untersuchungszeiten von jeweils 45min, zeigten sich auffällig geringe, meist nur den Rumpf betreffende Bewegungen mit geringer Amplitude. Es zeigten sich bereits persistierende Beugehaltungen der oberen und unteren Extremitäten. Die Nackentransparenzen dieser beiden Feten lag oberhalb der 95% Percentile. Es fanden sich zudem persistent lymphatic sacks. Die Wiederholungshäufigkeit der Athrogryposis dieses Paares, spricht für eine genetisch bedingte Ursache.