Milzveränderungen bei M. Gaucher

Bei Morbus Gaucher, einer lysosomalen Speicherkrankheit, sind Milzveränderungen durch Gaucher-Speicherzellen besonders häufig. Bereits früh entwickelt sich eine Splenomegalie. Schon in der Erstbeschreibung der Erkrankung wird eine Milzraumforderung genannt. In der Differenzialdiagnose sind Milzinfarkte und die bei M. Gaucher gehäuft auftretenden Lymphome zu bedenken. Bei einem, bis auf leichte Müdigkeit und belastungsabhängige Knochenschmerzen, symptomfreien 31 -jährigen Patienten mit M. Gaucher, der seit 2/07 mit einer Enzymersatztherapie behandelt wird, fanden sich in der Erstuntersuchung (ATL HDI 5000 mit 3,5 Curved-Array) in der massiv vergrößerten Milz (300×170mm) multiple, bis zu 60mm große blumenartige inhomogene Raumforderungen mit Vaskularisationsnachweis in der Peripherie. Die Herde nahmen weniger Kontrastmittel auf (Sonovue als Bolus i.v.) als die restliche Milz. Bei schwerer Thrombopenie (33 Mrd/l) wurde von einer Punktion abgesehen, im Verlauf eines Jahres blieben die Läsionen größenkonstant.

In der Erstdiagnostik ist die Dignität der genannten Raumforderungen nicht sicher zu klären, da sich Gaucher-Speicherzellen (cerebrosidgefüllte Makrophagen) bildmorphologisch nicht von Lymphomzellen unterscheiden lassen. Auch eine MRT-Untersuchung würde keine Differenzierung erlauben. Bei vielen Patienten führt die Enzymersatztherapie mit Imiglucerase, die extracerebral den biochemischen Defekt korrigiert, zu einer Reduktion der Leber- und Milzgröße bereits nach 4–6 Monaten. Die Entwicklung der Läsionen unter einer solchen Therapie sollte die endgültige Einschätzung der Dignität ermöglichen.