Geburtshilfe Frauenheilkd 2007; 68 - P3
DOI: 10.1055/s-2007-988642

Fallbericht eines Ersttrimester-Screenings mit klassischem Algorithmus nach Nicolaides und mit Advanced Firsttrimester Screening

P Schmidt 1, C Hörmansdörfer 1, P Hillemanns 1, M Elsässer 2, A Scharf 2
  • 1Hannover
  • 2Heidelberg

Einleitung:

Bei der pränatalen Suche nach fetalen Aneuploidien hat sich das Ersttrimester-Screening nach Nicolaides etabliert. Hierbei werden die Nackentransparenz (NT), Scheitel-Steißlänge (SSL), Papp-A und freies ß-hCG bestimmt. Basierend auf einem allgemeinen, altersabhängigen Hintergrundrisiko für das Vorliegen eines Downsyndroms wird aus diesen Werten ein individuell adjustiertes Risiko ermittelt. Ein neues Verfahren zur Risikoabschätzung stellt das Advanced Firsttrimester Screening dar. Bei dieser Methode wird das maternale Alter explizit nicht mit berücksichtigt, sodass ausschließlich fetale Messwerte in die Berechnung eingehen. Dadurch wird das tatsächliche Risiko nach aktueller Studienlage deutlich zuverlässiger abgebildet (Senkung der Falschpositivrate um 25% bei leicht verbesserter Detektionsrate). An einem aktuellen Beispiel soll der klinische Stellenwert des Advanced Firsttrimester Screenings demonstriert werden.

Der Fall:

Am 31.7.2006 stellte sich die 37-jährige I Gravida 0 Para in der 12+6 SSW zum Ersttrimesterscreening vor. In der Familienanamnese finden sich keine Aneuplodien. Sonographische Softmarker wurden nicht dargestellt. Zum Untersuchungszeitpunkt betrug die SSL 68mm, die NT wurde nach Richtlinien der Fetal Medicine Foundation mit 1,5mm gemessen. Die Laborwerte betrugen 0,5 MoM (Papp-A) und 3,2 MoM (fß-hCG). Das allgemeine Hintergrundrisiko betrug 1:148 und das adjustierte Risiko wurde von der JOY-Software mit 1:257 bestimmt. Bei Einsatz der Software Pia Fetal Database beträgt das berechnete Risiko 1:48. Das Advanced Firsttrimester Screening weist einen Risikoscore von 48,3 (Norm<63,3) auf. Am 9.1.2007 wurde ein gesunder Junge in der 37+0 SSW entbunden.

Diskussion:

Gemäß Mutterschaftsrichtlinien wurde dieser 37-jährigen Patientin eine invasive Karyotypisierung angeboten. Stattdessen entschied sie sich nach Aufklärung zur Durchführung eines nicht-invasiven Vorgehens. Im vorgestellten Fall wies das Ersttrimesterscreening nach Nicoliades mit der JOY-Software und erst recht mit der PIA-Software einen abklärungsbedürftigen Befund auf. Bei nur leicht auffälligen Messparametern ist der Grund für das erhöhte Risiko in erster Linie im mütterlichen Alter zu suchen. Erneut kann eine erhebliche Diskrepanz zwischen den unterschiedlichen Rechenprogrammen ausgemacht werden, wobei die JOY Software hier eher zum unauffälligen Ergebnis tendiert und damit korrekter ist.

Obwohl das Downsyndrom-Risiko mit steigendem Alter zunimmt, sind Kinder mit gleichen Messparametern nicht häufiger krank als bei jüngeren Frauen. Folgerichtig wird hier vom altersunabhängigen Advanced Firsttrimester Screening ein niedrigeres Risiko berechnet, das nicht abklärungsbedürftig ist. Aktuelle Studien belegen, dass durch Einsatz dieses neuen Algorithmus die Falschpositivrate um 25% gesenkt wird.

Eine Berechnung des Advanced Firsttrimester Screenings ist online über www.firsttrimester.net möglich und setzt keine zusätzliche Zertifizierung voraus.