Fragestellung: Das MELAS-Syndrom (Mitochondriale Encephalomyopathie, Laktatazidose und stroke-like episodes) zählt zu den möglichen Differentialdiagnosen bei juvenilen Hirninfarktpatienten. Aufgrund des heterogenen Erkrankungsbilds ist die Diagnosefindung nicht immer ohne weiteres möglich. Ziel der vorliegenden Arbeit war es, bei Patienten mit bereits molekulargenetisch gesichertem MELAS-Syndrom, charakteristische Symptomkombinationen aus der frühen Erkrankungsphase zu identifizieren, um die Indikationsstellung für molekulargenetische Untersuchungen bei Verdacht auf die Mitochondriopathie insbesondere bei juvenilen Schlaganfallpatienten zu erleichtern.
Methoden: Untersucht wurden Patienten mit molekulargenetisch gesichertem MELAS-Syndrom. In Anamnese und klinischer Untersuchung wurden Beginn, Verlauf und aktuelle klinische Manifestationen des MELAS-Syndroms besonders berücksichtigt. Durchgeführt wurden darüber hinaus laborchemische Untersuchungen und eine cerebrale Bildgebung.
Ergebnisse: Es konnten Daten von 12 MELAS-Patienten im Alter von 21 bis 65 Jahren (Altersmedian 45 Jahre) erhoben werden. In 83% der Fälle manifestierte sich MELAS vor dem 40. Lebensjahr. Initiale Symptome waren in 80% der Fälle eine Innenohrschwerhörigkeit, in 15% ein Diabetes mellitus und in 5% eine Migräne. Im Verlauf trat bei allen Patienten eine Innenohrschwerhörigkeit auf. Bei 10 der 12 Patienten waren zusätzlich ein kachektischer Habitus sowie eine geringe Körpergröße auffällig. Bei der Hälfte der Patienten kam es zu stroke-like episodes im Verlauf.
Schlussfolgerungen: Stroke-like episodes sind nicht zu den frühen Manifestationen des MELAS-Syndroms zu zählen. Erstmanifestationen sind häufig eine Innenohrschwerhörigkeit und ein Diabetes mellitus. Ein kachektischer Körperbau und geringe Körpergröße sollten darüber hinaus an die Mitochondriopahie denken lassen. Tritt die Symptomkombination Hypakusis, Kachexie und Kleinwüchsigkeit bei Schlaganfallpatienten auf, ist aus unserer Sicht eine molekulargenetisches Screening hinsichtlich der A3243G MELAS-Mutation zu empfehlen.
