Kasuistik: Demyelisierende Rod Myopathie mit chronischer ventilatorischer Insuffizienz unter nicht invasiver Beatmung im Langzeitverlauf

Einführung: Die „Rod“ Nemaline Typ III Myopathie, ist eine seltene, sich im Erwachsenenalter manifestierende Form einer demyelisierenden Muskelerkrankung und geht mit einer progredienten, chronischen ventilatorischer Insuffizienz einher. Kann unter einer nicht invasiven Beatmung eine nachhaltige Verbesserung der Atempumpfunktion erreicht werden?

Kasuistik: Bei einem männlichen Patienten (geboren 1961) der im Jahr 2000 nach kardiopulmonaler Reanimation infolge ventilatorischer Insuffizienz intensivmedizinisch aufgenommen worden war, wurden in einer Biopsie des Musculus deltoideus mit der modifizierten Gomori-Trichrom Bearbeitung des Präparats kleine fuszinophilen Stäbchen (“rods“) nachgewiesen. Bei der NADH-Darstellung fanden sich myofibrilläre ATPasen (pH 9,4/4,6/4,2). So konnten die Fasern, in denen rods nachzuweisen waren, dem Fasertyp I zugeordnet werden. Dementsprechend konnte die Diagnose einer Rod Myopathie – in diesem Falle wahrscheinlich Alpha-Actin-Mutation (Chromosom 1 Q 42.1), möglicherwiese als de-novo Mutation, festgestellt werden. Der Patient wurde nach der postakuten Phase bei Intoleranz selbst individuell konfektionierter Nasen- Mund- Masken einer nicht invasiven Bilevel- Beatmung mit einer Full-face Maske zugeführt.

Ergebnisse: Der Patient wurde bei einer beatmungspflichtigen CO₂ Narkose im Krankenhaus intubiert aufgenommen. Nach Extubation wurde eine intermittierende Bilevel- Beatmung (IPAP=24/EPAP=6mmHg) aufgenommen. Begleitend erfolgte über die gesamte Zeit eine gezielte muskuläre Übungsbehandlung. Bei langsamer Progredienz der Erkrankung blieb die maschinelle Atemhilfe auf die Nachtstunden beschränkt. Im Verlauf wurde eine gute Toleranz des Beatmungszuganges mittels Einsatz einer Ganzgesichts- Maske erreicht. Der Erkrankungsbefall blieb weitgehend auf die Muskulatur des Körperstammes beschränkt.

Die Protokollierung der kapillären Blutgasanalysen (Tabelle) über fast sieben Jahre konnte eine Stabilisierung der Atempumpenfunktion unter nicht invasiver Beatmung objektivieren: Der Patient ist selbständig und vollschichtig beruflich tätig.

Tabelle: Repräsentative kapilläre Blutgase von 2000 bis 2007			IPAP	EPAP
11/2000	pO2 70mmHg,	pCO2 55mmHg	-	-
12/2000	75mmHg,	38mmHg	-	-
04/2001	82mmHg,	43mmHg	-	-
04/2002	93mmHg,	42mmHg	18 mbar	7 mbar
08/2004	79mmHg,	48mmHg	18 mbar	5 mbar
06/2005	89mmHg,	40mmHg	20 mbar	5 mbar
06/2006	89mmHg,	40mmHg	20 mbar	5 mbar
02/2007	80mmHg,	39mmHg	20 mbar	5 mbar

Schlussfolgerung: Die nicht invasive Beatmung stellt eine sehr gute Methode dar, um eine chronische Ventilationsinsuffizienz bei Nemaline Myopathie zu behandeln. Eine Möglichkeit die sich bei Intoleranz konfektionierter und individuell angefertigten Nasen- Mund- Masken anbietet, ist der Einsatz einer Ganzgesichts- (Full-face) Maske.