Differentialdiagnose Gastrointestinaler Stromatumor/Granularzelltumor an der Papilla duodeni major

Mesenchymale Tumoren an der Papilla duodeni major sind seltene Ursachen für eine klinische Obstruktionssymptomatik im Bereich des Pancreaskopfes.

In der Literatur wurden bisher an dieser Lokalisation in Form von Einzeldarstellungen folgende Tumorentitäten beschrieben: Gastrointestinale Stromatumoren (4 Fälle), Lipom (1 Fall), Desmoid (3 Fälle), Granularzelltumor (1 Fall) und einzelne Falldarstellungen epithelialer Tumoren.

Da es sich dabei im wesentlichen um primär benigne Tumoren handelt, liegt die Bedeutung Ihrer morphologischen Differentialdiagnose in der Abgrenzung zu den GISTs, da diese Tumorentität einer „molecular targeted therapy“ zugänglich ist. Als typische Befundkonstellation für einen GIST wird immunhistologisch die Expression von c-kit/CD117 (>90% der Fälle) sowie CD34 (60–70% der Fälle) angesehen. Zusätzlich sind bei mehr als 80% der Tumoren c-kit Mutationen und in 5% der Fälle pdgfra Mutationen nachweisbar.

Eine differentialdiagnostische Rarität ist demgegenüber der Granularzelltumor, der sich auch von neuronalen Strukturen ableitet, aber lichtmikroskopisch aus Zellen mit großem granulären Zytoplasma besteht, die S100 exprimieren. Als wesentliches immunhistologisches Unterscheidungsmerkmal zum GIST wird die Negativität für CD117 und CD34 angesehen (Parfitt et al. Histopathology 2006).

Hier präsentieren wir Ihnen einen Fall, der histologisch Charakteristika beider Tumorentitäten vereinigt.

Eine 48-jährige Patientin tunesischer Herkunft, die durch erhöhte Cholestaseparameter und Pancreasenzyme auffällig wurde. Die diagnostische Abklärung ergab den hochgradigen Verdacht auf ein Pancreaskopfcarcinom. Operationstechnisch wurde eine pyloruserhaltende Pancreaskopfresektion und gleichzeitig Cholezystektomie bei komplikationslosem Verlauf durchgeführt.

Die histologische Aufarbeitung ergab einen maximal 3,8cm großen mesenchymalen Tumor mit gemischten immunhistologischen Eigenschaften eines gastrointestinalen Stromatumor sowie Granularzelltumor.

Zur weiteren Differenzierung dieser ungewöhnlichen Tumorentität werden neben molekulargenetischen Untersuchungen (c-kit und pdgfra-Mutationsanalyse, FISH) zusätzliche immunhistologische Marker (Nestin, Inhibin, P75NTR) eingesetzt.