Fallbericht über ein Mosaik Trisomie 13 mit unauffälliger fetaler Sonoanatomie

Es wird über den Fall eines Mosaik einer Trisomie 13 berichtet. Die 42-jährige VG IVP stellte sich nach einer Amniozentese aus Altersindikation in der 17. SSW bei uns vor. Außerhalb war in der Frühgravidität eine unauffällige Nackentransparenz beschrieben und eine komplikationslose Amniozentese durchgeführt worden. In der humangenetischen Untersuchung zeigte sich ein Mosaik mit Trisomie 13 Zellen. In der bei uns durchgeführten sonographischen Untersuchung zeigte sich eine unauffällige zeitgerechte Gravidität ohne sonoanatomische Auffälligkeiten.

Zur genaueren Differenzierung des Befundes wurde eine erneute Amniozentese durchgeführt, die in der Fish-Analyse einen Anteil von 20% Trisomie 13 Zellen festgestellt, während in der Langzeitkultur ein Anteil von 40% auffiel. Da eine Aussage über die Bedeutung der Trisomie 13 Zellen sehr schwierig ist, wurde nach Beratung mit dem humangenetischen Institut eine Cordozentese zur Bestimmung der im kindlichen Blut vorhandenen Trisomie 13 Zellen in der 20. SSW durchgeführt. In der fetalen Blutprobe wurde ein Anteil von 10% Trisomiezellen festgestellt. Eine frühe gezielte sonographische Untersuchung in der 20. SSW ergab erneut unauffällige Verhältnisse. Nach ausführlicher Beratung des Elternpaares entschied sich die Familie zum Austragen der Schwangerschaft und befindet sich in Betreuung in unserer Schwangerenambulanz.

Nach bisher vorliegenden Publikationen ist die Prognose insbesondere der geistigen Entwicklung auch bei unauffälligen sonoanatomischen Verhältnissen sehr unklar.