Case- Report: Peripartale Diagnostik und seltener Verlauf bei einem Lymphödem – Distichiasis Syndrom (LD)

1. Fragestellung:

Das Lymphödem- Distichiasis Syndrom (LD) ist eine autosomal dominant vererbte seltene Erkrankung und ist gekennzeichnet durch ein Lymphödem der Gliedmaßen sowie einer zusätzlichen Reihe von Wimpern. Zahlreiche fakultative Begleitsymptome wie Herzfehler werden beschrieben.

Im vorliegenden Fall wurde in unserem Perinatalzentrum (Versorgungsstufe Level I) eine 27-jährige IIg, Ip mit 33 + 0 SSW mit komplexen fetalen Herzfehler, sowie generalisiertem Hautödem zur erweiterten Sonographie (DEGUM II) vorgestellt. Nach unauffälliger invasiver Diagnostik stellte sich die Frage nach der Pathogenese der Ödeme an Hand- und Fußrücken und somit nach dem Vorliegen eines Syndroms.

2. Methodik:

Transabdomineller Ultraschall mittels GE Voluson 730

3. Ergebnisse:

Bei der Erstvorstellung mit 33 + 0 SSW zeigte sich sonographisch ein zierlicher weiblicher Fet mit hypoplastischem linken Ventrikel bei linksventrikulärer Ausflusstraktobstruktion und ein VSD. Neben einer singulären Nabelschnurarterie fiel vor allem die ausgeprägten Hand- und Fußrückenödeme auf, die sehr gut in der 3D- Sonographie nachvollziehbar waren. In pädiatrischer, kinderkardiologischer und humangenetischer Zusammenarbeit erfolgte eine engmaschige Betreuung der Patientin. Mit 37 + 1 SSW wurde die sekundäre Sectio caesarea durchgeführt und ein initial schlaffer weiblicher Fet entwickelt (Apgar 5/7/8). Nach intensivmedizinischer Stabilisierung wurden die pränatalsonographisch erhobenen Befunde bestätigt, ferner zeigte sich eine doppelte Wimpernreihe (Distichiasis) und bestätigte den Verdacht auf das Vorliegen eines Syndromes (LD). Trotz kardiochirurgischer Intervention konnte das Kind nicht weiter stabilisiert werden und verstarb am 39. Lebenstag. Postpartal durchgeführte molekulargenetische Untersuchungen – vor allem hinsichtlich des FOXC2- Gens- waren unauffällig.

4. Schlussfolgerung:

Der pränatalsonographische Nachweis eines Lymphödems lässt – nach Ausschluss einer infektionsbedingten Ursache – vor allem bei Begleitfehlbildungen an das Vorliegen eines Syndroms denken. Eine umfassende pränatale Diagnostik mit Chromosomenanalyse, wie auch das Hinzuziehen von Humangenetikern und Pädiatern erleichtert sowohl die Beratung der werdenden Eltern als auch eine adäquate Geburtsplanung mit optimaler postpartaler Versorgung.