Thanatophore Dysplasie – ein Fallbericht

1. Fragestellung:

Skelettdysplasien sind durch Störungen des Knochenwachstums definiert. Die entscheidende Aussage in der pränatalen Diagnostik ist die Frage nach der Letalität, die eine möglichst genaue Diagnosestellung voraussetzt.

2. Methodik:

In diesem Fallbericht wird bei einer 32-jährigen Zweitpara im Rahmen des II. Screenings die Diagnose einer Skelettdysplasie gestellt. Anhand der Beurteilung der Form und Länge der langen Röhrenknochen, der Thoraxverhältnisse, des Kraniums, der Wirbelsäule und weiterer auffälliger Parameter, wie z.B. der Fruchtwassermenge können die Verdachtsdiagnosen bei Skelettdysplasien wie in dem vorgestellten Fall eingegrenzt werden.

3. Ergebnisse:

Aufgrund des hypoplastischen Thorax, des biparietalen Durchmessers über der 95. Perzentile und insbesondere der gebogenen, verkürzten Röhrenknochen wird die Verdachtsdiagnose einer Thanatophoren Dysplasie gestellt (Abbildung 1 Femur).

Abb. 1

Die Patientin wünscht aufgrund der Diagnose eine Schwangerschaftsbeendigung in der 22. Schwangerschaftswoche. Durch ein postpartales Babygramm (Abbildung 2) sowie durch eine genetische Untersuchung wird interdisziplinär die Verdachtsdiagnose bestärkt. Eine FGFR3-Mutation zur Diagnosesicherung ist jedoch nicht nachweisbar.

4. Schlussfolgerung:

Skelettdysplasien stellen seltene Erkrankungen dar. Durch Fortschritte der pränatalen Diagnostik können typische Stigmata noch eindrücklicher dargestellt werden. Die möglichst genaue pränatale Diagnoseeingrenzung stellt eine wichtige Voraussetzung für die optimale interdisziplinäre Beratung und Betreuung der Schwangeren dar.