Stellenwert der Gestaltsperzeption des Gesichtsprofils bei fetaler Trisomie 21

1. Fragestellung:

Zahlreiche Studien konnten belegen, dass mit sogenannten Softmarkern (z.B. hypoplastisches Nasenbein, abgeflachte Stirn oder gering ausgeprägtes Lippen-Profil) das Risiko für das Vorliegen einer fetalen Trisomie 21 eingeschätzt werden kann. In einer retrospektiven Untersuchung soll der Stellwert der Gestaltsperzeption des fetalen Gesichtsprofiles (flaches Profil mit Sattelnase) anhand eines 2D-Mediansagittalschnittes bei der pränatalen Diagnose des Down Syndroms analysiert werden.

2. Methodik:

Es wurden retrospektiv die Gesichts-Profile von 23 Feten mit karyotypisch gesicherter Trisomie 21 zwischen 14 und 33 SSW beurteilt. Als Kontrollgruppe dienten 23 euploiden Feten aus der gleichen Gestationszeit. Die Zuordnung in die Gruppe „Down-Syndrom“ oder in die Kontroll-Gruppe erfolgte ausschließlich anhand des besten zur Verfügung stehenden Profil-Bildes des Feten. Die Beurteilung erfolgte durch 8 Untersucher, von denen drei jahrelange Erfahrung in der Pränataldiagnostik hatten und fünf Untersuchern in den ersten 2 Jahren ihrer Ausbildung.

3. Ergebnisse:

In der Gruppe der Feten mit Trisomie 21 betrug die durchschnittliche Erkennungsrate 51,6% (Min 43,5%; Max 69,6). Nur 2 Feten mit Trisomie 21 wurden von allen Untersuchern als auffällig eingestuft.

In der Gruppe der euploiden Feten wurde in 59,2% (Min 56,5%; Max 69,6%) der Fälle eine korrekte Zuordnung getroffen, 3 Feten wurden von allen Untersuchern als unauffällig eingestuft.

4. Schlussfolgerung:

Die Gestaltsperzeption ist in der Routinesonographie keine geeignete Methode für das Erkennen einer Trisomie 21. Dies ist unabhängig von der pränataldiagnostischen Erfahrung des Untersuchers. Inwieweit die Live 2D oder 3 D-Sonographie zu einer Verbesserung der Ergebnisse beitragen kann sollte an prospektiven Studien analysiert werden.