Analyse des Single Nucleotide Polymorphisms rs2987983 im Promotor des Östrogenrezeptor- Gens beim Mammakarzinom

1. Einleitung:

Die Suche nach vererbbaren Prädispositionen für die Entwicklung eines Karzinoms stellt einen wichtigen Faktor in der Tumorepidemiologie dar. Verschiedene Analysen von single nucleotide polymorphisms (SNP) offenbaren die Korrelation zwischen dem Vorhandensein spezieller Allele und der Prädisposition für verschiedene Malignome. Wir analysierten den SNP rs2987983 in der Promotorregion des Östrogenrezeptors β Gens bei Patientinnen mit Mammakarzinom, um in Erfahrung zu bringen, ob es einen Zusammenhang zwischen diesem SNP und dem Tumorgrading gibt. Dazu führten wir eine Genotyp-Phänotyp Assoziationstudie durch.

2. Material und Methoden:

Insgesamt untersuchten wir 82 Gefrierproben von Mammakarzinomen, die histopathologisch aufgearbeitet wurden. In einem weiteren Schritt wurde eine DNA-Isolierung nach dem Standardprotokoll durchgeführt.

Zur SNP-Analyse wählten wir einen Tetra-Primer-PCR Ansatz, die Amplifikate analysierten wir mittels 1,5% Agarosegelelektrophorese. Die statistische Auswertung erfolgte mithilfe der Software SPSS 13.0 anhand eines Pearsonschen Chi-Square Test, die Ergebnisse wurden als signifikant betrachtet bei p<0,05.

3. Ergebnis:

Die Häufigkeit der einzelnen Allele des Östrogenrezeptor β SNP rs2987983 war bei den Mammakarzinomen folgendermaßen verteilt: TT 57,3%, CC 5,6%, CT 37,1%. Hinsichtlich der Häufigkeit bestimmter Allele im Vergleich zum Tumorgrading konnten wir keinen signifikanten Zusammenhang sehen (0,6367).

4. Schlussfolgerung:

Die Ergebnisse dieser Genotyp-Phänotyp Assoziationsstudie zeigen keinen signifikanten Zusammenhang zwischen Allelen des Östrogenrezeptor β SNPs rs2987983 und dem klinischen Phänotypen hinsichtlich des Tumorgradings.