Neugeborenes mit alveolo-kapillärer Dysplasie und Aortenisthmusstenose

Vorstellung eines Neugeborenen mit postnatal beginnendem Sauerstoffbedarf und nachfolgend respiratorischer Globalinsuffizienz sowie (pränatal unentdeckter) Aortenisthmusstenose. Nach unauffälliger Schwangerschaft und Entbindung per Sectio führte am ersten Lebenstag eine krisenhafte Verschlechterung der Atmung mit Zyanose zu Intubation und Beatmung. Radiologisch fanden wir ein diskretes interstitielles Muster, die Echokardiographie zeigte eine Aortenisthmusstenose, einen mässig hypoplastischen Aortenbogen sowie einen offenen Ductus: Beginn einer (dauerhaften) Minprog-Therapie mit dem Ziel eines adäquaten Systemkreislaufes.

Im Verlauf unproblematische Ventilation, jedoch schwierige Oxygenierung: bei einem FIO₂ von 1,0 Surfactantgabe ohne Wirkung auf Ventilation oder Oxygenierung. Unter dem Bild der pulmonalen Hypertension inhalative NO-Therapie (max. 10ppm) mit Besserung des OI, bleibend jedoch FIO₂>0,4. Die bezüglich einer interstitiellen Lungenerkrankung durchgeführte Diagnostik war ohne Zeichen der Infektion aus Blut sowie Sekreten, ohne molekulargenetische Hinweise für eine SPB-Mutation bzw. ABCA-III Mutation sowie ohen Hinweise für einen Immundefekt. Krisenhaft ansteigender O₂-Bedarf bei bleibendem geringen NO-Bedarf führte an Tag 17 zur ECMO-Therapie, Lungenbiopsie und Operation der Aorta – zunächst problemloser Verlauf an ECMO. Nach Abgehen von ECMO erneut Zeichen der schlechten Lungendurchblutung resp. Diffusionsstörung, Exitus trotz maximaler Therapie. In der Lungenbiopsie Zeichen des frühen pulmonalen Entwicklungsstillstandes, Rarefizierung des Kapillarbettes sowie Verlängerung der alveolokapillären Distanz, vereinbar mit alveolo-kapillärer Dysplasie, Ausschluss TTF1-Expressionsdefekt. Schwierigkeit in der klinischen Versorgung dieses Kindes bereitete die Einschätzung der Flusssituation der großen Gefäße in Abhängigkeit der peripheren Widerstände bei medikamentös offenem Ductus. Der schon früh geäusserte Verdacht auf eine schwere Lungen-(gefäß-)erkrankung konnte erst durch die Lungenbiopsie bestätigt werden. Eine frühere Lungenbiopsie ohne pulmonalen Bypass hätte das Risiko einer hypertensiven Krise beinhaltet, jedoch die ECMO-Therapie letztendlich überflüssig machen können. Diskutiert wird der Zusammenhang der kapillären Dysplasie mit der aortalen Fehlbildung.