Trachealatresie – eine dramatische Rarität

Einleitung: Die Trachealaplasie stellt mit einer Inzidenz von 2:100.000 eine sehr seltene Anomalie dar. In der Literatur finden sich nur ca. 150 beschriebene Fälle. Begleitfehlbildungen sind sehr häufig. In Bezug auf eine längerfristige Überlebenschance sind bisher keine positiven Berichte bekannt. Kasuistik: Wir berichten über den Fall einer Trachealaplasie bei einem weiblichen Frühgeborenen der 30. SSW mit präpartalem Verdacht auf eine Duodenalatresie bei Polyhydramnion und „double bubble Phänomen“. Geburt per Sectio bei präpathologischem Doppler. Bei genanntem Fehlbildungsverdacht wurde bei postnataler Ateminsuffizienz die Intubation angestrebt. Alle Intubationsversuche blieben frustran und gestalteten den Verlauf dramatisch. Erst unter einer kontinuierlichen Maskenbeatmung konnte eine gute Oxygenierung erreicht werden. Jede kleine Leckage führte jedoch zu eine extremen Hypoxie. Sowohl radiologisch als auch endoskopisch erhärtete sich trotz regelrechtem Kehlkopfeingang der Verdacht auf eine Tracheatresie bei gleichzeitiger Duodenalatresie. Daraufhin angestrebte endoskopische Intubationsversuche über eine vermutete ösophagotracheale Fistel gelangen leider ebenfalls nicht. Im Verlauf entwickelte sich eine sekundäre Hirnblutung III.Grades. Bei instabilen Beatmungsbedingungen war eine suffiziente Verlegung in ein spezialisiertes kinderchirurgisches Zentrum technisch unmöglich. Letztlich fiel nach konsilarischer Abwägung aller Risiken, der schlechten Prognose bei längerer Hypoxie, Frühgeburtlichkeit und beschriebenem Fehlbildungskomplex im Gespräch mit den Eltern die Entscheidung zum Abbruch der Maskenbeatmung. Das Kind verstarb wenige Minuten später. In der Obduktion wurden weitere Fehlbildungen gefunden. Zusammenfassung: Aufbauend auf der Kasuistik werden mögliche diagnostische Kriterien und Therapieansätze diskutiert. Ziel muss es sein, das primäre Outcome zu verbessern, um durch nachfolgende chirurgische Interventionen die Überlebenschance der betroffenen Patienten zu erhöhen.