Nekrotisierende Enterokolitis bei einem reifen Neugeborenen mit Kampomeler Dysplasie

Die nekrotisierende Enterokolitis ist eine Frühgeborenenerkrankung und bei reifen Neugeborenen sehr selten. Wir stellen einen Fall vor, in dem eine NEC bei einem reifen Neugeborenen mit multiplen Fehlbildungen bei Vorliegen einer Kampomelen Dysplasie auftrat. Ein kausaler Zusammenhang der NEC mit dem Syndrom wird diskutiert.

Bei einem weiblichen, reifen Neugeborenen mit einem stressbedingt verstärkten inspiratorischen Stridor und multiplen skelettalen Fehlbildungen (Kyphoskoliose der Brustwirbelsäule, Gaumenspalte, Sichelfüße) wurde eine Neumutation im Exon 2 des SOX9 Gens im Sinne einer Kampomelen Dysplasie diagnostiziert. Im Alter von 2 Monaten entwickelte das Kind eine nekrotisierende Enterokolitis, in deren Folge 70cm des Jejunums reseziert werden mussten. Eine Gerinnungsstörung, ein Immundefekt oder Durchblutungsstörungen konnten bei der Patientin nicht nachgewiesen werden, so dass die Ursache für die NEC nicht geklärt werden konnte. Ein molekularbiologisches Korrelat für eine derartige Störung ist bei der gefundenen Mutation nicht vorhanden.