Incontinentia pigmenti als Differenzialdiagnose vesikulärer Hauterkrankungen beim Neugeborenen

Einleitung: Bei der Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrom) handelt es sich um eine seltene x-chromosomal dominant vererbte neurokutane Erkrankung, die mit multiplen Fehlbildungen verschiedener Organsysteme einhergehen kann. Charakteristisch und namensgebend sind die Hautveränderungen, die in vier Stadien verlaufen. Vesikuläres und verruköses Stadium. Hyperpigmentation und Atrophie. Viele Patienten zeigen Anomalien von Haaren, Nägeln und Zähnen. Bei schweren Verläufen treten Krampfanfälle und geistige Retardierung auf. Die Augen können im Sinne einer, häufig zur Erblindung führenden, vaskulären Retinopathie betroffen sein. Ursächlich ist eine Mutation im NEMO-Gen (NF-KappaB essential modulator). Das hier kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Regulation von immunologischen und entzündlichen Reaktionen und ist an der Steuerung von Wachstum und Apoptose beteiligt. Fallbeispiel: Wir berichten von einem Neugeborenen mit einer bislang rein kutanen Manifestation der Erkrankung. Die Aufnahme in die Kinderklinik erfolgte aufgrund von direkt nach Geburt aufgefallenen vesikulären Effloreszenzen. Eine infektiöse Genese wurde ausgeschlossen. Eine Hautbiopsie war diagnostisch richtungsweisend. In der molekulargenetischen Untersuchung des NEMO-Gens fand sich die Mutation c.718G>T. Hierbei handelt es sich um die Erstbeschreibung dieser Mutation als Ursache einer Incontientia pigmenti. Zusammenfassung: Bei blasenbildenden Hauterkrankungen in der Neugeborenenperiode stellt die Incontinentia pigmenti eine wichtige Differenzialdiagnose dar. Den entscheidenden Hinweis erbringt die histologische Darstellung im betroffenen Hautareal, die endgültige Diagnosestellung erfolgt dann mittels Mutationsanalyse. Aufgrund der häufig zur Erblindung führenden vaskulären Retinopathie und des sich meist erst im Krankheitsverlauf entwickelnden Krampfleidens sollen regelmäßige augenärztliche und neuropädiatrische Kontrollen erfolgen.