Eine neonatale cleidocraniale Dysplasie mit einer Arnold-Chiari Malformation

Die cleidocraniale Dysplasie (CCD) ist eine autosomal-dominant vererbte Skelettdysplasie

(OMIM #119600) charakterisiert durch eine Vielfalt abnormer Skelettveränderungen wie z.B. Mittelgesichtshypoplasie, fehlendes Nasenbein, Zahndefekte etc. Die Inzidenz liegt bei 1: 1000 000 Neugeborenen. Wir berichten über ein weibliches, reifes Neugeborenes (38 SSW, Geburtsgewicht 3280g (P30), Länge 49cm (P15), Kopfumfang 33cm (P10); APGAR 9/10/10). Leitsymptom war eine auffallend weiche Schädeldecke und ein hypoplastisches Mittelgesicht. Die Claviculae waren nicht komplett tastbar.

Die alkalische Phosphatase war vermindert. Differenzialdiagnostisch kam zunächst auch eine Hypophosphatasie in Frage. Molekulargenetisch ergab sich jedoch der Nachweis einer CCD bei einer heterozygoten Deletion von 8 Basenpaaren an der Nukleotidposition 1328 (1328 del CATATCTC) des RUNX 2 (CBFA 1) Gens. Diese Mutation wurde bislang noch nicht beschrieben. Die Mutter zeigte denselben Gendefekt, war klinisch jedoch unauffällig.

Im Alter von 4 Monaten entwickelte das Mädchen einen Perzentilensprung des Kopfumfangs (P50) ohne Hirndruckzeichen. Mit 9 Monaten war der Säugling bereits makrozephal (P90–97). Kernspintomografisch zeigte sich ein Hydrocephalus internus bei einer Arnold-Chiari-Malformation. Typ I. Diese Konstellation wurde bislang noch nicht beschrieben. Der Aquädukt war normal groß, allerdings ließ sich im Aquädukt kein Liquorabfluss nachweisen. Eine neurochirurgische Dekompression im Bereich der atlanto- occipitalen Region wurde durchgeführt. Der Langzeitverlauf bleibt abzuwarten.