Hautanhängsel, Mikrophthalmie und cerebrale Veränderungen

Hintergrund: Wir stellen den ungewöhnlichen Fall eines männl. Reifgeborenen vor, welcher sich in unserer Klinik postnatal mit Haut-, Augen- und cerebralen Veränderungen präsentierte. Mithilfe einfacher bildgebender Verfahren konnte bereits am 1. LT die Diagnose oculocerebrocutanes Syndroms (OCCS) gestellt werden.

Fallbericht: Der Junge (37 SSW, NapH 7,23, APGAR 5/7/8) präsentierte sich mit den äußerlichen Dysmorphiezeichen von Hautanhängseln, Hautaplasien, occitpitaler Cephalozele und Enophthamlus re. Mithilfe bereits am 1. LT durchgeführter Augen- und Schädelsonographie wurden eine Mikrophthalmie re. und intracerebrale Veränderungen mit Microgyrierung, Kleinhirnaplasie und Flüssigkeitsansammlung in der hinteren Schädelgrube identifiziert. An Hand der Haut-, Augen- und cerebralen Veränderungen konnte die Diagnose eines OCCS gestellt werden. Definition: Das OCCS, 1981 erstmalig von Delleman und Oorthuys beschrieben, ist eine angeb. Erkrankung mit der Trias aus Haut-, Augen- und cerebralen Fehlbildungen. Bis zum heutigen Tag sind in der Literatur 28 Fälle beschrieben. Je nach Fallbericht variiert der Ausprägungsgrad der Anomalien in den einzelnen Organsystemen erheblich. Für das OCCS typische Veränderungen sind u.a. Mikro-/Anophthalmie, Hamartome, Hautanhängsel/-aplasien, Störungen der Kortexentwicklung, Balken-/Kleinhirnhypoplasie sowie Veränderungen im Bereich der Mittelhirn-/Rautenhirnregion die als pathognomonisch für das OCCS angesehen werden. Aufgrund der großen Variabilität des OCCS ist die Abgrenzung gegenüber anderen Syndromen insbesondere der Encephalocraniocutanen Lipomatose (ECCL) schwierig. Aktuelle Literatur bietet spez. Diagnosekriterien (z.B. Hamartome, Veränderungen der Mittel- und Rautenhirnregion spezifisch für OCCS, Choristome des Auges, spinale Lipome spezifisch für ECCL) die eine Unterscheidung im Zweifel zulassen.

Pathogenese: Die Ätiologie ist ungeklärt. Untersuchungen an Knock-out Mäusen zeigen, dass bei Ausschaltung spezifischer Homöobox-Gene (Otx2 und Gbx2), die Entwicklung der Mittel- und Rautenhirnregionen ähnlich beeinflusst wird wie in bereits beschriebenen Fällen. Da molekularbiologische Nachweismöglichkeiten fehlen, wird die Diagnose ausschließlich klinisch gestellt. Verlauf: Der Verlauf ist abhängig vom Grad der Organveränderungen. Die cerebrale Beteiligung führt häufig zu Entwicklungsverzögerung, Krampfanfällen und Hydrozephalus. Augenanomalien können zu Sehschwäche und Blindheit führen, während die Hautanomalien ggf. eine Entfernung notwendig machen. Unser Patient zeigte im Alter von 2 Monaten erstmalig Krampfäquivalente bei sonst unauffälliger Entwicklung. Schlussfolgerung: Bei Vorkommen multipler Haut-, Augen- und cerebraler Veränderungen sollte an das seltene OCCS gedacht werden. Mithilfe einfacher bildgebender Verfahren kann -wie in unserem Fall- die Diagnose frühzeitig gestellt werden und eine Abgrenzung gegenüber anderen Syndromen sicher erfolgen.