Milde Form des Cri-du-Chat Syndroms: fetale und maternale Monosomie 5p15.3

Hintergrund: Die Inzidenz des Cri-du-Chat Syndroms (CdCS) liegt bei ca. 1:37.000 Neugeborenen. Deutlich über 85% der Patienten zeigen eine de novo Deletion oder Translokation. In den übrigen Fällen trägt schon einer der Eltern eine strukturelle Chromosomenstörung. Patienten mit dem CdCS zeigen eine ausgeprägte zytogenetische und phänotypische Variabilität. Patienten mit einer kleinen 5p15.3 Deletion fallen fakultativ mit dem typischen katzenschreiartigen Weinen sowie mit einer verzögerten Sprachentwicklung und einer nur milden mentalen Retardierung auf. Fallbericht: Wir berichten über ein hypotrophes, extrem unreifes Frühgeborenes einer 30-jährigen 1. Gravida, 1. Para. Pränatal wurde aufgrund einer Wachstumsretardierung eine Amniozentese durchgeführt, hierbei Nachweis einer kleinen terminalen Deletion des kurzen Arms am Chromosom 5.

Die Geburt erfolgte in der 28. SSW durch Sektio bei pathologischem CTG und Dopplerbefund. Die APGAR-Werte waren 6/8/9. Der NSpH war 7,31. Geburtsgewicht: 490g (P. <3), L: 29cm (P. <3), KU: 22,5cm (P. <3). Klinische Auffälligkeiten: Dystrophie, Mikrozephalus, Mikroretrognathie, tief sitzende Ohren, flache breite Nasenwurzel, Hypospadia scrotalis, Hernia inguinalis beidseits. Nach initial guter respiratorischer Adaptation am 11. LT Ateminsuffizienz und pulmonaler Hypertonus über 7 Tage. In der Plazentahistologie zeigte sich eine chronisch nutritive Plazentainsuffizienz. Chromosomenanalysen der Eltern ergaben bei der Mutter eine bis dato nicht diagnostizierte Deletion 5p13→5pter, entsprechend dem fetalen Befund. Anamnestisch bestand bei der Kindsmutter mit einem Geburtsgewicht von 2650 Gramm und einer Körperlänge von 47cm (39. SSW) eine Dystrophie (P. <3). Sie sei als Säugling durch schrilles Schreien auffällig gewesen. Ansonsten sei die psychomotorische Entwicklung jedoch unauffällig verlaufen. Der Chromosomensatz des Vaters war unauffällig. Schlussfolgerung: Chromosomal zeigt sich bei Mutter und Kind die gleiche zytogenetische Veränderung. Beim Kind sind Syndrom-typische Veränderungen festzustellen. Erklärbar ist dies durch die intrafamiliäre Variabilität in der klinischen Ausprägung von 5p-Deletionen. Auch kann es bei der Weitergabe der Strukturstörung zu subtilen, lichtmikroskopisch nicht darstellbaren Umbauten gekommen sein, die die Entwicklungsprognose beeinflussen könnten. Unklar bleibt, ob die Dystrophie dem genetischen Defekt zuzuordnen ist oder auf die Plazentainsuffizienz zurückzuführen ist. Die psychomotorische Entwicklung kann sowohl durch die extreme Frühgeburtlichkeit als auch durch die Chromosomenanomalie beeinträchtigt werden.