Hereditäre Lebererkrankungen

Kernaussagen

Hereditäre Hämochromatose

• Neben unspezifischen Symptomen wie Müdigkeit und Gelenkbeschwerden kommt es zu Organschädigungen im Bereich der Leber (Leberzirrhose, HCC), des Pankreas (Diabetes mellitus) und des Herzens (Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen).

• Die Testung der beiden häufigsten HFE-Mutationen (C282Y, H63D) ermöglicht die Diagnosesicherung und dient als Screeningmethode in der Familienuntersuchung.

• In Gestalt der einfach zu handhabenden Aderlasstherapie existiert eine sehr effektive und kostengünstige Therapie, die bei konsequenter Anwendung im Frühstadium der Erkrankung eine normale Lebenswartung ermöglicht.

Morbus Wilson

• Neben der Leber (Zirrhose) und der Kornea (Kaiser-Fleischer-Kornealring) ist vor allem das Gehirn (motorisches System) von den Kupferablagerungen betroffen, was sich in schwerwiegenden neuropsychiatrischen Symptomen äußert.

• Die Diagnose der Erkrankung basiert auf klinischen (Spaltlampenuntersuchung) und laborchemischen (Kupferstoffwechsel, Leberdiagnostik) Befunden. Die Leberbiopsie zur quantitativen Kupferbestimmung, radiologische Diagnostik (MRT) und Mutations-/Haplotypenanalyse ergänzen die Diagnostik.

• Therapeutisch bedarf es einer lebenslangen medikamentösen Therapie mittels Chelatbildnern und Zinksalzen. Mit der Lebertransplantation besteht ein kurativer Ansatz.

α₁-Antitrypsin-Mangel

• Die Einteilung der Allele erfolgt nach dem PI*-System, wobei insbesondere das Z-Allel mit einem erniedrigten AAT-Spiegel und einem erhöhten Risiko hinsichtlich einer pulmonalen (Lungenemphysem, COPD) und hepatischen Manifestation (Leberzirrhose, HCC) einhergeht.

• Während das Lungenemphysem direkt durch den AAT-Mangel hervorgerufen wird, ist die Leberschädigung durch Ablagerung von mutiertem AAT in polymerisierter Form bedingt.

• Therapeutische Maßnahmen, insbesondere bei hepatischer Schädigung, sind aktuell noch limitiert, eine konsequente Vermeidung zusätzlicher Noxen ist obligat.

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