Zytogenetische Analyse der Spermienchromosomen bei Paaren mit habituellen Aborten

Zusammenfassung

Genetische Faktoren, vor allem numerische Chromosomenanomalien, stellen einen Hauptgrund für den Abort menschlicher Embryonen dar. Im Gegensatz zur Analyse somatischer Zellen gibt die direkte Untersuchung der Keimzellen auch Auskunft über neu auftretende Fehlverteilungen der Chromosomen während der Keimzellreifung und somit über die Entstehung derartiger Reproduktionsstörungen. In unserer Studie wurden daher bei 10 Paaren mit habituellen Aborten (Gruppe HA) die Spermienchromosomen der Ehemänner nach Fusion der Spermien mit zonafreien Hamstereizellen dargestellt und mit einer Kontrollgruppe (K) verglichen. Letztere bestand aus 15 Männern aus Ehen ohne Fertilitätsprobleme. Es ergab sich kein signifikanter Unterschied zwischen den Gruppen für die Gesamtrate der Aneuploidie (HA: 3,6 %, K: 2,0 %) sowie für die Gesamtrate struktureller Anomalien (HA: 15,3 %, K: 7,0 %). Ein signifikanter Unterschied wurde im einzelnen jedoch für das Auftreten von Fragmenten (HA: 8,1 %, K: 2,4 %) und Chromosomenbrüchen (HA: 5,8 %, K: 2,4 %) festgestellt.

Abstract

Genetic factors, especially numerical chromosome anomalies, play an important role in embryonic loss. Since somatic cell analysis cannot assess the risk of errors arising de novo during germ cell maturation, we investigated, whether the male gametes from couples withhabitual abortion (group HA) carry a higher rate of anomalies, than those from donors without reproductive dysfunction (group K). Chromosomes were demonstrated after fusion of sperm with zona-free golden hamster ova. Our results indicate no significant difference between the two groups for the total rates of aneuploidy (HA: 3.6 %, K: 2.0 %) and structural anomalies (HA: 15.3 %, K: 7.0 %). However, the levels of chromosome breaks and acentric fragments were significantly higher in the abortion group (5.8 % and 8.1 %, respectively, vs. 2.4 % each in group K). The implications of this fact remain to be investigated.