APC-Resistenz bei Faktor-V-Leiden: Wie hoch ist das Thromboserisiko?

Zusammenfassung

5-6% unserer Bevölkerung sind Träger der Faktor-V-Leiden-Mutation. Nur wenige davon erkranken im Laufe ihres Lebens an einer Thrombose. Eine Diagnostik nach dieser Mutation sollte nur nach entsprechender Aufklärung des Patienten durchgeführt werden und ist nach jetzigem Kenntnisstand nur bei der Abklärung einer thrombophilen Diathese und bei Familienuntersuchungen sinnvoll. Dann sollte aber eine absolute Sicherheit der Aussage sowohl bezüglich der Abgrenzung zum Normaltyp als auch bezüglich einer Unterscheidung zwischen heterozygot und homozygot angestrebt werden.

Orale Kontrazeptiva und postmenopausale Hormonsubstitution erhöhen das Thromboserisiko bei Faktor-V-Leiden-Trägerinnen signifikant. Bei absoluten Inzidenzen deutlich unter 10 pro 10 000 Frauenjahre wird, abgesehen von Frauen mit mehreren Risikofaktoren, aber der Nutzen das Risiko überwiegen.

In der individuellen Beratung müssen andere Manifestations- und Risikofaktoren für Venenthrombosen sowie akute und chronische Erkrankungen berücksichtigt werden. Nach vorläufigen Ergebnissen aktueller Querschnittserhebungen ist das Thromboserisiko von Merkmalsträgern zwar signifikant erhöht, aber niedriger als bei den bis jetzt beschriebenen selektionierten Patientenkollektiven errechnet.