Magnetresonanztomographie und lokalisierte Protonenspektroskopie bei zwei Geschwisterkindern mit Morbus Canavan

Zusammenfassung

Bei zwei Geschwisterkindern mit M. Canavan - einer seltenen, autosomal rezessiv erblichen Leukodystrophie - erfolgten eine Magnetresonanztomographie (MRT) und eine lokalisierte Protonenspektroskopie (MRS) des Gehirns. Im selben Kernspintomographen wurde die Urinprobe eines Kindes bei 1,5 T spektroskopisch untersucht. Die MRT ergab den typischen Befund einer Leukodystrophie, wobei die Demyelinisierung bei dem älteren Kind weiter fortgeschritten war. Das jüngere Kind wies zusätzlich ausgeprägte Signalintensitätserhöhungen der Globi pallidi in T₁-Wichtung auf. Die MRS des Gehirns ergab in beiden Fällen eine, im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern, deutlich erhöhte Relation von N-Acetyl-aspartat (NAA) zu Phosphokreatin + Kreatin (Cr) bei gleichzeitig reduziertem Cholin/Cr-Quotienten. Die Urinprobe wies spektroskopisch eine deutlich erhöhte NAA-Konzentration auf, die Relation von NAA zu Kreatin + Kreatinin betrug 880 ± 10 %mmol/mol (normal: 5-21 mmol/mol). Die Diagnose des M. Canavan wurde durch den gaschromatographischen Nachweis einer auf das 80-100fache erhöhten NAA-Konzentration im Urin gesichert. Damit ließ sich die Diagnose eines M. Canavan durch den spektroskopischen Befund einer im Gehirn erhöhten NAA/ Cr und erniedrigten Cho/Cr-Relation und die im Ganzkörperkernspintomographen durchführbare Urinspektroskopie bei erhöhter NAA-Konzentration unmittelbar sichern.

Summary

We present the findings of magnetic resonance imaging (MRI) and localised ^:H magnetic resonance spectroscopy (MRS) in two brothers with Canavan's disease, a rare autosomal recessive leukodystrophy. Urine specimens of one child were evaluated by MRS. All examinations were performed in the same whole body 1.5 T superconducting magnet. MRI revealed the typical pattern of leukodystrophy including a more severe demyelination in the older child. The younger brother showed additional high signal lesions in the globi pallidi on T₂-weighted images. MRS of the brain had an elevated ratio of N-acetyl-aspartate (NAA)/phosphocreatin + creatin (Cr) while the ratio of Cholin/Cr was reduced, in urine spectroscopy the concentration of NAA was markedly increased. The ratio of NAA/creatin + creatinin was 880 ± 10 %mmol/mol (normal: 5-21 mmol/mol). Diagnosis of Canavan's disease was supported by gas chromatographic urine examination with an 80-100 fold elevation of NAA concentration. Hence, the diagnosis of Canavan's disease could be established by increased ratio of NAA/Cr and decreased ratio of Cho/Cr relation in brain spectroscopy and high NAA concentration in urine spectroscopy.

Schlüsselwörter

M. Canavan - N-Acetyl-aspartat - Magnetresonanztomographie - Protonenspektroskopie - Leukodystrophie

Key words

Canavan's disease - N-acetyl-aspartate - Magnetic resonance imaging - Magnetic resonance spectroscopy - Leukodystrophy