Phänotypische Variabilität beim Morbus Best

Hintergrund: Der Morbus Best ist eine autosomal dominante Makuladystrophie und mit Mutationen im VMD2-Gen assoziiert. Sowohl Penetranz als auch Expression zeigen eine ausgesprochene Variabilität, was die Diagnosestellung erschweren kann. Die phänotypische Variabilität von 6 Patienten mit VMD2-Mutationen wird dargestellt.

Methoden: Retrospektive Auswertung klinischer und elektrophysiologischer Untersuchungen (Farbensehen, Perimetrie, Fundusautofluoreszenz (AF), Fluoreszenzangiographie (FAG), Optische Kohärenztomographie (OCT), Elektroretinographie (ISCEV Standard)).

Ergebnisse: Das Manifestationsalter lag zwischen 13 und 64 Jahre. Ein junger Patient wies neben einer kleinen vitelliformen Makulaläsion eine ausgeprägte subretinale Blutung an beiden Augen auf. Da er eine Behandlung ablehnte, können wir den Spontanverlauf zeigen. Ein weiterer junger Patient hatte beidseits eine subretinale Neovaskularisation und wurde mehrmals mit PDT behandelt. Ein 5-Jahres-Verlauf liegt vor. In einer Familie wies die asymptomatische Mutter im Gegensatz zum Sohn nur eine minimale Makulaveränderung auf. Zwei weitere Patienten waren bei Erstdiagnose bereits 54 bzw. 64 Jahre alt und hatten trotz geringerer Ausprägung der Makulaläsion im Vergleich zu den jüngeren Patienten eine stärkere Funktionsstörung. Alle Fälle werden mit zahlreichen Bildern (Fundus, AF, FAG, OCT) präsentiert.

Schlussfolgerung: Die phänotypische Variabilität des Morbus Best kann die Diagnose erschweren. AF und OCT sind sehr hilfreich in der Diagnostik. Eine genetische Analyse sollte allen Patienten angeboten werden und kann in Einzelfällen auch erst zur eindeutigen Diagnose führen.