Hintergrund: Die Erdheim-Chester-Krankheit ist eine seltene non-Langerhans-Zell Histiozytose. Histologisch imponiert eine xanthogranulomatöse Infiltration mit „lipidbeladenen“ Histiozyten oder Makrophagen umgeben von Fibrose. Befallen werden meist Menschen in der 6. Lebensjahrzent. Die häufigsten klinischen Symptome bestehen in Knochenschmerzen, Gewichtverlust, Exophthalmus (meistens beidseitig und schmerzlos), neurologischen Ausfällen und Dyspnoe. Darüber hinaus werden Diabetes insipidus, Hautxanthome, retroperitoneale Fibrose, Niereninfiltration und Herzbeteiligung beobachtet. Das spezifischste Röntgenzeichen ist eine beidseitige symmetrische Knochensklerose der Metaphysen und Diaphysen der langen Röhrenknochen. Zu den verschiedenen Behandlungsversuchen gehören chirurgische Dekompression, Kortikosteroide, immunosuppressive Medikamente, Interferon-α, Chemotherapie, Strahlentherapie. Die Prognose hängt vom Ausmaß der visceralen Beteiligung ab. Patienten mit Herzinsuffizienz, Lungenfibrose oder Niereninsuffizienz haben meistens keine volle Lebenserwartung.
Kasuistiken: Patient 1: 62 Jahre alter Mann, mit allmählicher Sehverschlechterung und zunehmendem Exophthalmus, Z.n. mehrfacher Orbitabiopsie ohne spezifisches Ergebnis, Visus re. 0,8p, li. 0,1, bei Kompressionsneuropathie li. > re. bds laterale sowie mediale (endonasale) knöcherne Dekompression, postoperativ Visusanstieg re. auf 1,0, li. auf 0,4, Histologie: Xanthogranulomatose (Erdheim-Chester), bei Zusatzuntersuchungen weitere retroperitoneale Manifestation gesichert, immunsupressive Therapie geplant.
Patient 2: 17 Jahre alter Mann, einseitiger Exophthalmus links seit 6 Jahren (Visus 0.9), Z.n. mehrfacher Orbitabiopsie ohne spezifisches Ergebnis, auswärtige Steroidtherapie und Strahlentherapie ohne Erfolg, therapeutisch/diagnostisch mediale Orbitotomie mit Ausräumung der Siebbeinzellen bei kontinuierlichem Wachstum im Knochen sowie Entnahme von Anteilen einer infiltrativen Orbitaläsion und Muskelbiopsie, Histologie: Erdheim-Chester-Erkrankung, immunosupressive Therapie geplant.
Patient 3: 28 Jahre alter Mann, seit zwei Jahren zunehmender massiver Exophthalmus ohne Optikuskompression, Diagnose nach transkutaner vorderer Orbitotomie gesichert, zur Rekonstruktion laterale Dekompression bds., bei Zusatzuntersuchungen retroperitoneale Fibrose, unter Therapie mit Kortikosteroiden und Immunosupressiva deutliche Besserung.
Diskussion: Bei chronischen entzündlichen Orbitaerkrankungen muss differenzialdiagnostisch auch an diese seltene Erkrankung gedacht werden. Eine interdisziplinäre Diagnostik muss zum Auschluss einer viszeralen Beteiligung durchgeführt werden. Eine hämatologische/internistische Vorstellung zur weiteren Therapieplanung (Frage Kortikosteroiden/Immunosupressiva) ist immer erforderlich.
