Pränatale Verdachtsdiagnose eines Ellis-van Creveld Syndroms und das postnatale Erscheinungsbild

Das Ellis- van Creveld (EvC) Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung, gekennzeichnet durch Chondrodysplasie, Polydaktylie, ektodermale Dysplasie und Herzfehler. Mutationen im EVC und EVC2 Gen liegen dieser Störung zugrunde.Eine 39 Jahre alte II G, I P mit unauffälliger Anamnese stellte sich in der 21+4 SSW zur Feindiagnostik vor. Wir sahen verkürzte Extremitäten, eine Hexadaktylie am linken Fuß und beiden Händen und eine Ventrikelasymmetrie bei enger Aorta. Nach 40+2 SSW wurde per Sectio ein Mädchen entbunden mit einem Geburtsgewicht von 3370g (10.–50. Perc.), Körperlänge 50 cm (10.–50 Perc.), Kopfumfang 36,5 cm (50.–90. Perc.), Nabelarterien-ph 7,24, Apgar Score 9/10/10, das postnatal neonatologisch versorgt wurde. Bei der Untersuchung sahen wir eine Rhizomelie im Bereich der Extremitäten, eine postaxiale Hexadaktylie beider Hände und des linken Fußes, Frenulae im Oberkieferbereich und hypoplastische, brüchige Nägel. Die Röntgenthoraxaufnahme zeigte einen schmalen Thorax. Die pränatal gesehene und postnatal bestätigte Aortenisthmusstenose, wurde kardiochirurgisch reseziert. Der stationäre Verlauf war unkompliziert. Das Kind befindet sich in kinderchirurgischer Weiterbetreuung zur Korrektur der Polydaktylie. Im Alter von einem Jahr besteht ein deutlicher rhizomeler Kleinwuchs. Die psychomotorische Entwicklung ist altersentsprechend. Die pränatale Verdachtsdiagnose eines EvC-Syndroms ist selten. Aufgrund des postnatalen Phänotypes erscheint diese Diagnose hier hochwahrscheinlich. Das EvC-Syndroms betrifft alle embryonalen Gewebe und ist daher sehr heterogen in seiner Ausprägung. Es erfordert postnatal ein multdisziplinäres Herangehen für eine optimale Therapie.